Dysplasie campomélique

Définition :

La dysplasie campomélique est une maladie rare, est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par une atteinte sévère du squelette pouvant être visible dès la naissance. Elle se manifeste notamment par une courbure des os longs, surtout des os des jambes, appelée campomélie, une petite taille, des anomalies du thorax, des omoplates, du bassin, des vertèbres, des mains et des pieds, ainsi qu’une séquence de Pierre Robin pouvant associer une petite mâchoire inférieure (micrognathie), une position anormale de la langue vers l’arrière (glossoptose) et parfois une fente du palais.

Cette maladie est causée par des mutations du gène SOX9, qui joue un rôle important dans le développement du cartilage, des os et des organes génitaux au cours de la vie embryonnaire.

La dysplasie campomélique est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Les signes principaux comprennent des os longs courbés, des jambes courtes, un thorax étroit, des pieds bots, une hypoplasie des omoplates, des anomalies des vertèbres et du bassin, ainsi que des difficultés respiratoires parfois sévères en période néonatale.

D’autres signes peuvent inclure une perte auditive, des malformations cardiaques, des anomalies rénales ou urinaires, des troubles de l’alimentation, une atteinte du développement de sévérité variable chez les survivants, ainsi qu’une différence du développement sexuel chez certaines personnes ayant un caryotype 46,XY. Dans certaines formes, dites acampoméliques, la courbure des os longs est absente ou peu marquée, malgré un diagnostic appartenant au même spectre lié à SOX9.