Omodysplasie autosomique récessive
Définition
L’omodysplasie autosomique récessive liée à GPC6, également appelée omodysplasie autosomique récessive, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une petite taille importante avec des membres courts, touchant à la fois les bras et les jambes. Le raccourcissement est particulièrement marqué au niveau des segments proches du tronc, notamment les bras et les cuisses.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GPC6, qui permet la production de la glypicane-6, une protéine présente à la surface des cellules. Elle participe à la transmission de signaux importants pour le développement du cartilage et des os. Lorsque la glypicane-6 ne fonctionne pas correctement, la croissance des os longs est perturbée.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les humérus (os des bras) et les fémurs (os des cuisses) sont particulièrement courts et peuvent présenter une forme caractéristique, avec une extrémité plus large et une partie inférieure plus étroite. Les mouvements des coudes et des genoux peuvent être limités.
Une anomalie caractéristique peut également toucher les deux os de l’avant-bras, le radius et l’ulna, qui sont anormalement écartés dans leur partie supérieure. La tête du radius peut être déplacée, ce qui contribue à limiter les mouvements du coude.
Les particularités du visage peuvent comprendre un front proéminent, une racine du nez large et aplatie, un nez court avec des narines orientées vers l’avant, un philtrum long (sillon situé entre le nez et la lèvre supérieure) et un petit menton.
D’autres manifestations sont plus variables. Certaines personnes peuvent présenter des hernies, une absence de descente d’un ou des deux testicules dans les bourses chez les garçons (cryptorchidie), des malformations cardiaques congénitales ou des hémangiomes (lésions vasculaires généralement bénignes), notamment au niveau du visage.
Le développement moteur peut être retardé, notamment en raison des anomalies du squelette. Des difficultés du développement ou des apprentissages ont également été rapportées chez certaines personnes, mais elles sont variables et ne sont pas systématiques.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
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Où se soigner