Omodysplasie autosomique récessive

Définition :

L’omodysplasie autosomique récessive, aussi appelée omodysplasie de type 1, est une maladie rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée avec un raccourcissement sévère des membres, en particulier des segments proches du tronc, comme les bras et les cuisses, appelé raccourcissement rhizomélique.

Cette maladie est causée par des mutations du gène GPC6, qui joue un rôle important dans la croissance osseuse. Le gène GPC6 permet la production de la glypicane 6, une protéine impliquée dans la régulation de signaux nécessaires au développement du cartilage de croissance et des os longs. Lorsque les deux copies du gène sont altérées, la formation et la croissance des os longs sont perturbées.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Elle se manifeste notamment par des humérus et des fémurs courts, avec un aspect élargi ou « en massue », une limitation de la mobilité des coudes et des genoux, ainsi que des anomalies craniofaciales.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un front proéminent, une racine du nez large et déprimée, un nez court, des narines antéversées, un philtrum long, un petit menton, des anomalies cardiaques congénitales, des hernies, une cryptorchidie chez les garçons, des hémangiomes, ou un retard du développement de sévérité variable.