Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
Définition
La chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne est une maladie très rare du développement des os et du cartilage. Elle se caractérise principalement par une petite taille importante et un raccourcissement des membres, en particulier au niveau des tibias (os de la jambe) et des métacarpiens (os de la main).
À ce jour, la cause précise de cette maladie n’est pas connue et aucun gène responsable n’a été clairement identifié. Son mode de transmission n’est pas non plus établi avec certitude.
Chez le jeune enfant, les radiographies montrent également de petits points de calcification au niveau de certains os et cartilages. Ces calcifications ont tendance à diminuer ou à disparaître progressivement avec l’âge. Les bras et les jambes sont généralement plus courts que la normale. Certains os longs peuvent également être courbés. Les mains sont petites en raison du raccourcissement de certains os.
Le visage peut présenter un nez et une partie centrale du visage aplatis. Des anomalies de la colonne vertébrale peuvent également être présentes, avec des vertèbres plus aplaties ou de forme inhabituelle. Des limitations des mouvements de certaines articulations peuvent apparaître avec l’âge.
Contrairement à certaines autres formes de chondrodysplasie ponctuée, les cataractes et les anomalies de la peau ne sont habituellement pas présentes.
Le développement intellectuel est généralement normal. Plus rarement, des difficultés respiratoires à la naissance, une accumulation excessive de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie) ou de légères difficultés du développement ont été rapportées.
Ressources utiles
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