Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne

La chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne est une maladie rare caractérisée par une anomalie du développement du cartilage et de l’os avec des calcifications anormales (chondrodysplasies ponctuées), associée à des os de la main et de la jambe anormalement courts et disproportionnés, en particulier les os situés entre le poignet et les doigts (métacarpiens) et le tibia, une petite taille de forme sévère, un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, et un aplatissement du milieu du visage et du nez. Dans cette forme, les opacifications du cristallin (cataracte) et les anomalies cutanées sont absentes.

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs non identifiés à ce jour.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des os longs recourbés, des fissures et/ou un aplatissement anormal des vertèbres (platyspondylie). Quelques patients présentent également une respiration rapide chez le nouveau-né (tachypnée), une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie) et un retard léger du développement.

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