Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC)
Définition
La dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale, également appelée SED congénitale ou SEDC, est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des maladies liées au collagène de type II. Elle est présente dès la naissance et se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée, avec un tronc et un cou courts et des membres courts.
La maladie touche particulièrement la colonne vertébrale et les épiphyses (extrémités des os longs qui participent à la croissance et à la formation des articulations). Les radiographies montrent notamment une ossification retardée ou insuffisante des vertèbres et des épiphyses, en particulier au niveau des hanches, des genoux et des épaules. Les vertèbres peuvent être très aplaties, ce qui est appelé une platyspondylie.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un composant essentiel du cartilage et joue un rôle majeur dans la croissance du squelette et le développement des articulations. Il est également présent dans certains tissus de l’œil et de l’oreille interne. Les mutations de COL2A1 peuvent perturber la structure, l’assemblage ou la production du collagène de type II, ce qui altère le développement du cartilage et des os.
La dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale est le plus souvent héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans de nombreux cas, la mutation apparaît toutefois de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
De très rares formes liées à deux copies mutées du gène COL2A1 ont également été rapportées. Elles restent exceptionnelles et ne correspondent pas au mode de transmission habituel de la SEDC.
Au cours de la croissance, des déformations de la colonne vertébrale peuvent apparaître, notamment une scoliose (déviation de la colonne sur le côté), une cyphose (courbure excessive vers l’arrière) ou une lordose (courbure excessive vers l’avant). Une coxa vara (déformation de la partie supérieure du fémur au niveau de la hanche), des pieds bots, une diminution de la mobilité de certaines articulations, des douleurs articulaires et une arthrose précoce peuvent également être observés.
Une attention particulière est portée au rachis cervical, c’est-à-dire à la partie haute de la colonne vertébrale. Certaines personnes présentent une instabilité cervicale pouvant, dans les formes les plus sévères, entraîner une compression de la moelle épinière. Cette complication constitue l’un des principaux risques neurologiques associés à la maladie.
Des manifestations situées en dehors du squelette peuvent également être présentes. Elles comprennent notamment une myopie importante et un risque accru de décollement de la rétine, ainsi qu’une perte auditive d’intensité variable. Une fente palatine peut également être observée et parfois s’inscrire dans une séquence de Pierre Robin.
Chez certaines personnes, notamment dans les formes les plus sévères, des complications respiratoires peuvent également survenir, en particulier en raison d’une fragilité des voies respiratoires appelée trachéo-laryngomalacie.
Ressources utiles
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