Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
Définition
L’ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie est une maladie génétique extrêmement rare qui touche principalement les os des poignets et des pieds. Elle se caractérise par une disparition progressive de certains os, appelée ostéolyse.
La maladie débute généralement pendant l’enfance et peut entraîner des douleurs, un gonflement et une limitation des mouvements.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MAFB. Ce gène joue un rôle important dans le développement et le renouvellement des os, ainsi que dans le fonctionnement des reins. Lorsque le gène est altéré, l’équilibre entre la formation et la disparition du tissu osseux peut être perturbé.
La maladie est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La perte osseuse touche principalement les petits os des poignets et des pieds. Avec le temps, elle peut entraîner des déformations des mains et des pieds, une raideur des articulations et des difficultés pour certains mouvements ou pour la marche. D’autres articulations, notamment les coudes et les genoux, peuvent également être touchées chez certaines personnes.
Au début de la maladie, le gonflement et les douleurs articulaires peuvent ressembler à ceux d’une arthrite inflammatoire de l’enfant, ce qui peut parfois retarder le diagnostic. De légères particularités du visage, notamment une petite mâchoire inférieure, peuvent être présentes chez certaines personnes, mais elles ne sont pas constantes.
Une atteinte des reins (néphropathie) peut également apparaître. Elle peut débuter par la présence anormale de protéines dans les urines (protéinurie) sans provoquer de symptôme particulier. Chez certains patients, l’atteinte rénale reste modérée, tandis que chez d’autres elle peut progressivement évoluer vers une insuffisance rénale chronique. Une surveillance régulière du fonctionnement des reins est donc importante.
Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre. Le développement intellectuel est généralement préservé.
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