Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
Définition
La chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par des anomalies du cartilage à l’intérieur de plusieurs os, associées à une accumulation anormale d’une substance appelée D-2-hydroxyglutarate dans l’organisme et dans les urines.
Cette maladie est principalement liée à des mutations du gène IDH1. Dans cette maladie, la mutation entraîne la production excessive de D-2-hydroxyglutarate, ce qui peut perturber le développement du cartilage et des os.
La mutation de IDH1 apparaît généralement après le début du développement de l’embryon et n’est présente que dans une partie des cellules de l’organisme. On parle de mosaïcisme. Pour cette raison, la maladie est habituellement sporadique et non héritée des parents.
Les principaux signes comprennent un retard de croissance et une petite taille. Les radiographies montrent des anomalies importantes des zones de croissance des os, notamment au niveau des bras et des jambes. Les extrémités des os longs peuvent être élargies et de forme irrégulière. Les petits os des mains et des pieds peuvent également être touchés. Des anomalies plus légères de la colonne vertébrale peuvent être présentes. Certaines personnes peuvent également présenter des articulations élargies ou une démarche inhabituelle.
Une quantité anormalement élevée de D-2-hydroxyglutarate dans les urines est caractéristique de la maladie et peut aider au diagnostic.
Le développement neurologique peut être normal ou légèrement retardé. Une atteinte du cerveau a été décrite chez certaines personnes, mais elle n’est pas systématique. Les connaissances sur cette maladie restent limitées, car très peu de patients ont été décrits. Les manifestations peuvent donc varier d’une personne à l’autre.
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