Syndrome de Majeed
Définition
Le syndrome de Majeed est une maladie génétique auto-inflammatoire très rare qui débute généralement au cours de la petite enfance, souvent avant l’âge de 2 ans. Il se caractérise principalement par une inflammation chronique et récurrente des os, appelée ostéite chronique multifocale récurrente (OCMR). Cette inflammation est dite stérile, car elle n’est pas provoquée par une infection bactérienne.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène LPIN2. Ce gène permet la fabrication de la lipine-2, une protéine qui intervient dans le métabolisme des lipides et contribue à réguler certaines réactions inflammatoires de l’organisme. Lorsque la lipine-2 ne fonctionne pas correctement, ces mécanismes de régulation sont perturbés et certaines voies de l’inflammation, notamment celles impliquant l’interleukine-1 (IL-1), peuvent devenir excessivement actives.
Le syndrome de Majeed est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’atteinte osseuse provoque des douleurs osseuses récurrentes, souvent situées au niveau des os longs des membres, en particulier des membres inférieurs et à proximité des articulations. Les zones atteintes peuvent être douloureuses, gonflées, rouges ou chaudes. Lorsque l’inflammation est importante ou répétée, elle peut entraîner une limitation des mouvements et parfois des contractures articulaires.
Une anémie microcytaire dysérythropoïétique est également très fréquente. Elle correspond à une anomalie de la fabrication et de la maturation des globules rouges, qui sont généralement plus petits que la normale. Sa sévérité est variable : elle peut être modérée chez certaines personnes et plus importante chez d’autres, nécessitant parfois des transfusions sanguines.
Des épisodes de fièvre et un syndrome inflammatoire important sont fréquents. L’inflammation chronique, les douleurs osseuses et l’anémie peuvent également contribuer à un retard de croissance ou à une prise de poids insuffisante chez certains enfants.
Une atteinte inflammatoire de la peau, appelée dermatose neutrophilique, peut également survenir, mais elle n’est pas présente chez tous les patients. Elle peut se manifester par des plaques rouges et douloureuses, des pustules ou des nodules sous la peau et peut parfois être transitoire.
D’autres manifestations peuvent inclure une augmentation du volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), des douleurs abdominales ou des diarrhées répétées. Plus rarement, d’autres anomalies sanguines, comme une diminution de certains globules blancs appelés neutrophiles (neutropénie), peuvent être observées.
Les manifestations et la sévérité du syndrome de Majeed sont variables d’une personne à l’autre. Des formes moins sévères sont aujourd’hui également reconnues.
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