Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire

La dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire est une maladie génétique extrêmement rare du développement des os et du cartilage. Elle se caractérise principalement par une petite taille disproportionnée, avec un cou et un tronc courts et raides, tandis que les bras, les jambes, les doigts et les orteils paraissent relativement longs.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

L’une des principales caractéristiques est un retard important de l’ossification des vertèbres. Les vertèbres, en particulier celles du cou, peuvent rester insuffisamment ossifiées pendant la croissance. Le cou et le dos sont souvent courts et peu mobiles, et une cyphose ou une scoliose peut se développer. Une attention particulière doit être portée à la colonne cervicale. Chez certaines personnes, les vertèbres du cou peuvent être instables et entraîner une compression ou une lésion de la moelle épinière. Cela peut provoquer une raideur inhabituelle, une faiblesse des bras ou des jambes, des difficultés pour marcher ou une augmentation du tonus musculaire. Une surveillance spécialisée de la colonne cervicale est donc particulièrement importante.

Les extrémités des os longs, appelées épiphyses, sont généralement beaucoup plus grandes et plus arrondies que la normale. Les zones voisines, appelées métaphyses, peuvent également avoir une forme inhabituelle. Ces anomalies peuvent notamment affecter les hanches, les genoux et les autres articulations. Les mains et les pieds présentent aussi des particularités. Les doigts et les orteils peuvent être relativement longs et certaines articulations peuvent rester légèrement fléchies en raison de contractures. Les radiographies peuvent montrer plusieurs petits centres d’ossification supplémentaires au niveau des doigts et des orteils.

Le bassin peut également être concerné, avec notamment un retard important de l’ossification de certains os. Des anomalies des hanches, comme une mauvaise position de l’articulation ou une luxation, ont été décrites chez certains patients. La petite taille est principalement liée au raccourcissement du tronc. Les membres restent relativement longs par rapport au tronc. Des douleurs du dos, des difficultés à marcher sur de longues distances ou une limitation de certains mouvements peuvent apparaître avec l’âge.

Le développement intellectuel est généralement normal. Les principales complications sont surtout liées aux anomalies du squelette et, en particulier, à l’instabilité de la colonne cervicale.

Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre. La maladie étant extrêmement rare, les connaissances sur son évolution restent limitées.