Maladies Osseuses Constitutionnelles

Sommaire :

Nice (06)

Centre Hospitalier Universitaire Nice - Hôpital l'Archet 2

Laboratoire de génétique médicale 

✉ Contact :

Dr Bruno FRANCOU

☎︎ Téléphone : 

04 92 03 64 60
04 92 03 62 43

Pathologie(s) :

Analyse cytogénétique uniquement :

  • Dyschondrostéose de Léri-Weill : gène SHOX
  • Syndrome de Miller-Dieker : gène LIS1

Marseille (13)

Hôpital de la conception AP-HM

Laboratoire de biologie moléculaire 

✉ Contacts :

Pr Anne BARLIER
anne.barlier@ap-hm.fr

Dr Pauline ROMANET

☎︎ Téléphone : 

Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42

Pathologie(s) :

  • Pseudohypoparathryroidie et apparentés iPPSD (inactivating pth/pthrp signalling disorder) (anomalie de l'empreinte) (Dr P. ROMANET)

 

Besançon (25)

Centre Hospitalier Universitaire Besançon

Service de Génétique biologique, biologie cellulaire et moléculaire 

✉ Contacts :

DIJON : Dr Jehanne MARTEL
magec@chu-dijon.fr 

BESANÇON : Pr Paul KUENTZ
pkuentz@chu-besancon.fr 

➤ Adresse :

Site Jean Minjoz – Bâtiment Bleu
bd A. Fleming
5030 Besançon Cedex

☎︎ Téléphone :

Tél. DIJON : 03 80 39 66 58
Tél. BESANÇON :  03 70 63 20 85

Pathologie(s) :
  • Syndrome de Maffucci : gènes IDH1, IDH2
  • Anémie de Fanconi : gène FANCB

Bordeaux (33)

Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux -Hôpital Pellegrin

Unité de Génétique biologique - Plateau technique de biologie moléculaire 

✉ Contact :

Dr Julien VAN-GILS
julien.van-gils@chu-bordeaux.fr

Dr Patricia FERGELOT

☎︎ Téléphone : 

05 56 79 59 81

Pathologie(s) :
  • Craniosténoses : gènes FGR1 FGFR2 FGFR3 (analyse externalisée)
  • Dyschondrostéose de Léri-Weill : gène SHOX (analyse externalisée)
  • Neurofibromatose de type 1 : gène NF1 (analyse externalisée)
  • Hypophosphatasie (analyse externalisée)
  • Ostéogenèse imparfaite (analyse externalisée)
  • Syndrome de Rubinstein-Taybi et chromatinopathies post natal (Dr VAN-GILS, Dr FERGELOT)

Montpellier (34)

Centre Hospitalier Universitaire Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve

Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénomique 

✉ Contacts :

Dr Marjolaine WILLEMS

Dr Mouna BARAT-HOUARI

 

☎︎ Téléphone : 

04 67 33 58 57

Pathologie(s) :
  • Maladies osseuses constitutionnelles (Panel)

Saint-Etienne (42)

CHU de Saint‐Etienne ‐ Hôpital Nord

Service de génétique clinique, chromosomique et moléculaire 

☎︎ Téléphone : 

04 77 82 88 09

Pathologie(s) :
  • Retard statural idiopathique : Panel SHOX et autres gènes impliqués

Lille (59)

Centre Hospitalier Universitaire Lille

Service de génétique médicale 

✉ Contact :

Dr Perrine BRUNELLE

☎︎ Téléphone : 

03 20 44 42 93

Pathologie(s) :
  • Diagnostic génotypique des malformations des membres

Clermont-Ferrand (63)

Centre Hospitalier Universitaire Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing

Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire  

✉ Contact :

Pr Isabelle CREVEAUX

☎︎ Téléphone : 

04 73 75 18 49

Pathologie(s) :
  • Fragilité osseuse congénitale (panel NGS)

Paris (75)

Hôpital Cochin AP-HP

Service de Médecine Génomique des Maladies de système et d’Organe 

✉ Contacts :

Dr Laurence PACOT 

Dr Dominique VIDAUD

☎︎ Téléphone : 

01 58 41 15 23/15 24/16 23/12 27  

Pathologie(s) :
  • Neurofibromatoses et syndromes apparentés

Paris (75)

Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Service de médecine génomique des maladies rares 

✉ Contacts :

Pr Corinne COLLET

Dr Sophie MONNOT MAZZUCA

Dr Sophie RONDEAU 

☎︎ Téléphone : 

 01 44 49 51 64
01 44 38 15 07

Pathologie(s) :
  • Avances staturales
  • Maladies osseuses constitutionnelles 
  • Syndrome de Cornelia de Lange/Hypertrichose

Paris (75)

Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Service de médecine génomique des maladies rares 

✉ Contact :

Pr Tania ATTIE-BITACH

☎︎ Téléphone : 

03 44 49 51 64
01 44 38 15 07

Pathologie(s) :
  • Ciliopathies hors maladies rénales : syndrome de Joubert, syndrome de Meckel, syndromes côtes‐courtes polydactylie et apparentés, syndrome acrocalleux et syndrome hydrolethalus, syndromes avec anomalies du corps calleux, hypoplasies ponto cérébelleuses, hydrocéphalies et microcéphalies, etc. 

Paris (75)

Hôpital Robert Debré AP-HP

Laboratoire de Génétique Moléculaire  

✉ Contact :

Pr Nicolas DE ROUX

☎︎ Téléphone : 

01 40 03 19 85
01 40 03 47 16

Pathologie(s) :
  • Dyschondrostéose de Léri-Weill, dysplasie mésomélique type Langer, petite taille associée à SHOX

Rouen (76)

Centre Hospitalier Universitaire Rouen

Laboratoire de génétique moléculaire  

✉ Contact :

Pr Claude HOUDAYER

☎︎ Téléphone : 

02 32 88 88 58

Pathologie(s) :
  • Anomalies du développement (Whole exome)

Versailles (78)

Centre Hospitalier de Versailles

Unité de génétique constitutionnelle 

✉ Contact :

Dr Séverine BACROT
sbacrot@ght78sud.fr


☎︎ Téléphone : 

01 39 63 87 51

Pathologie(s) :
  • Hypophosphatasie (gène ALPL)
  • Ostéogénèse imparfaite (gènes COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFTM5, PPIB, SP7, WNT1)
  • Dysplasies osseuses : achondroplasie, dyschondroplasie (gène FGFR3), ostéoporose (gène PLS3), dysostose cléidocrânienne, dysplasie métaphysaire (gène RUNX2), dysplasie campomélique (gène SOX9), Panel os

Poitiers (86)

Centre Hospitalier Universitaire Poitiers

Laboratoire de génétique biologique - Service de génétique  

✉ Contact :

Dr Frédéric BILAN

☎︎ Téléphone : 

05 49 45 49 71

Pathologie(s) :
  • Anomalies du développement (Whole exome)

 

Le Kremlin-Bicêtre (94)

Hôpital Bicêtre AP-HP

Service : Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie 

✉ Contact :

Dr Jerôme  BOULIGAND

Dr Maureen LOPEZ

☎︎ Téléphone : 

01 45 21 33 29
01 45 21 35 88

Pathologie(s) :
  • Brachydactylie type E, Chondrodysplasie de Jansen, Chondrodysplasie de Blomstrand, Chondrodysplasie de Eiken

Saint-Ouen l’Aumône (95)

Laboratoire CERBA

Service : CERBA ‐ Département de génétique
✉ Contact :

Liste des gènes sur demande : polegenetmol@lab-cerba.com

☎︎ Téléphone : 

01 34 40 20 00