Maladies Osseuses Constitutionnelles

Sommaire :

Nice (06)

Centre Hospitalier Universitaire Nice - Hôpital l'Archet 2

Service : Laboratoire de génétique médicale 

✉ Contact :

Dr Bruno FRANCOU

☎︎ Téléphone : 

04 92 03 64 60
04 92 03 62 43

Pathologie(s) :

Analyse cytogénétique uniquement :

  • Dyschondrostéose de Léri-Weill (gène SHOX)
  • Syndrome de Miller-Dieker (gène LIS1)

Marseille (13)

Hôpital de la conception AP-HM

Service : Laboratoire de biologie moléculaire 

✉ Contact :

Pr Anne BARLIER


Dr Pauline ROMANET


☎︎ Téléphone : 

Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42

Pathologie(s) :

  • Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
  • Hyperparathyroïdie primaire et hypercalcémies familiales : gènes MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
  • Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)
  • Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gènes NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
  • Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU)
  • Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
  • Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
  • Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
  • Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
  • Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
  • Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
  • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1

 

Caen (14)

Centre Hospitalier Universitaire Caen

Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique 

✉ Contact :

Dr Arnaud MOLIN

Dr Nicolas RICHARD

☎︎ Téléphone : 

02 31 27 24 17

Pathologie(s) :
  • Anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel in silico après exome):
  • Hypocalcémies/hypercalcémies, hypophosphatémies/hyperphosphatémies
  • Hypoparathyroïdies isolées et syndromiques
  • Pseudohypoparathyroidies (IPPSD) et diagnostics différentiels
  • Rachitismes vitaminorésistants et diagnostics différentiels
  • Calcifications et ossifications ectopiques
  • Lithiase rénale et néphrocalcinose
  • Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive

 

Dijon (21)

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Service : UF diagnostic en innovation des maladies rares - Plateau technique de biologie médicale 

☎︎ Téléphone : 

03 80 66 92 03

Pathologie(s) :
  • Déficience intellectuelle et syndromes malformatifs (Whole exome)

Bordeaux (33)

Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux -Hôpital Pellegrin

Service : Unité de Génétique biologique - Plateau technique de biologie moléculaire 

✉ Contact :

Pr Caroline ROORYCK THAMBO

☎︎ Téléphone : 

05 56 79 59 81

Pathologie(s) :
  • Déficience intellectuelle (exome)

Montpellier (34)

Centre Hospitalier Universitaire Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve

Service : Laboratoire de génétique moléculaire et cytogénomique 

✉ Contact :

Dr Mouna BARAT-HOUARI

☎︎ Téléphone : 

04 67 33 58 57

Pathologie(s) :
  • Maladies osseuses constitutionnelles (Panel)

Saint-Etienne (42)

CHU de Saint‐Etienne ‐ Hôpital Nord

Service : Service de génétique clinique, chromosomique et moléculaire 

✉ Contact :

Dr Renaud TOURAINE

☎︎ Téléphone : 

05 77 82 89 06

Pathologie(s) :
  • Retard statural d'allure idiopathique (Panel - SHOX et autres gènes impliqués)

Lille (59)

Centre Hospitalier Universitaire Lille

Service : Service de génétique médicale 

✉ Contact :

Dr Perrine BRUNELLE

☎︎ Téléphone : 

03 20 44 42 93

Pathologie(s) :
  • Diagnostic génotypique des malformations des membres

Clermont-Ferrand (63)

Centre Hospitalier Universitaire Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing

Service : Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire  

✉ Contact :

Pr Isabelle CREVEAUX

☎︎ Téléphone : 

04 73 75 18 49

Pathologie(s) :
  • Anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Paris (75)

Hôpital Cochin AP-HP

Service : Service de Médecine Génomique des Maladies de système et d’Organe 

✉ Contacts :

Dr Laurence PACOT 

Dr Dominique VIDAUD

☎︎ Téléphone : 

01 58 41 15 23/15 24/16 23/12 27  

Pathologie(s) :
  • Neurofibromatoses et syndromes apparentés

Paris (75)

Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Service : Service de médecine génomique des maladies rares 

✉ Contacts :

Pr Corinne COLLET

Dr Sophie MONNOT MAZZUCA

Dr Sophie RONDEAU 

☎︎ Téléphone : 

 01 44 49 51 64
01 44 38 15 07

Pathologie(s) :
  • Avances staturales
  • Maladies osseuses constitutionnelles 
  • Syndrome de Cornelia de Lange/Hypertrichose

Paris (75)

Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Service : Service de médecine génomique des maladies rares 

✉ Contact :

Pr Tania ATTIE-BITACH

☎︎ Téléphone : 

03 44 49 51 64
01 44 38 15 07

Pathologie(s) :
  • Ciliopathies hors maladies rénales : syndrome de Joubert, syndrome de Meckel, syndromes côtes‐courtes polydactylie et apparentés, syndrome acrocalleux et syndrome hydrolethalus, syndromes avec anomalies du corps calleux, hypoplasies ponto cérébelleuses, hydrocéphalies et microcéphalies, etc. 

Paris (75)

Hôpital Robert Debré AP-HP

Service : Laboratoire de Génétique Moléculaire  

✉ Contact :

Pr Nicolas DE ROUX

☎︎ Téléphone : 

01 40 03 19 85
01 40 03 47 16

Pathologie(s) :
  • Dyschondrostéose de LERI-WEILL, dysplasie mésomélique type Langer, petite taille associée à SHOX

Rouen (76)

Centre Hospitalier Universitaire Rouen

Service : Laboratoire de génétique moléculaire  

✉ Contact :

Pr Claude HOUDAYER

☎︎ Téléphone : 

02 32 88 88 58

Pathologie(s) :
  • Anomalies du développement (Whole exome)

Versailles (78)

Centre Hospitalier de Versailles

Service : Unité de génétique constitutionnelle 

✉ Contact :

Dr Séverine BACROT


Dr Benjamin MANEGLIER

☎︎ Téléphone : 

01 39 63 87 51

Pathologie(s) :
  • Hypophosphatasie
  • Ostéogénèse imparfaite
  • Dysplasies osseuses (ALPL, COL1A1, COL1A2, dysplasie campomélique, gène SOX9, gène FGFR3, hypochondroplasie)

Poitiers (86)

Centre Hospitalier Universitaire Poitiers

Service : Laboratoire de génétique biologique - Service de génétique  

✉ Contact :

Dr Frédéric BILAN

☎︎ Téléphone : 

05 49 45 49 71

Pathologie(s) :
  • Anomalies du développement (Whole exome)

 

Le Kremlin-Bicêtre (94)

Hôpital Bicêtre AP-HP

Service : Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie 

✉ Contact :

Dr Jerôme  BOULIGAND

Dr Maureen LOPEZ

☎︎ Téléphone : 

01 45 21 33 29
01 45 21 35 88

Pathologie(s) :
  • Trouble du métabolisme phosphocalcique (Panel) comprenant notamment :
  • Hypercalcémie hypocalciurique familiale
  • Hyperparathyroïdie primaire familiale
  • Pseudohypoparathyroïdies
  • Rachitismes vitamino-résistants
  • Pseudohypoparathyroïdies par anomalies de méthylation (MS MLPA) Retards mentaux (X fragile et Syndrome de Rett)

Saint-Ouen l’Aumône (95)

Laboratoire CERBA

Service : CERBA ‐ Département de génétique
✉ Contact :

Sylvie CADO

☎︎ Téléphone : 

01 34 40 20 00

Pathologie(s) :
  • Maladies osseuses (Panel)
  • Maladies métaboliques (Panel)