Syndrome de Maffucci
Définition
Le syndrome de Maffucci est une maladie extrêmement rare du développement osseux et vasculaire. Il se caractérise par la présence de plusieurs enchondromes, c’est-à-dire des lésions bénignes constituées de cartilage qui se développent à l’intérieur des os, associés à des lésions des vaisseaux sanguins, souvent visibles sous la peau.
Le syndrome de Maffucci est le plus souvent lié à des mutations des gènes IDH1 ou, plus rarement, IDH2. Ces gènes participent au fonctionnement normal des cellules. Dans cette maladie, la mutation apparaît généralement au cours du développement et n’est présente que dans une partie des cellules de l’organisme. On parle de mosaïcisme.
Le syndrome de Maffucci est une maladie sporadique, c’est-à-dire qu’elle apparaît habituellement chez une personne sans autre membre de la famille atteint. Elle n’est généralement pas héritée des parents et aucun mode de transmission familiale classique n’a été établi.
Les enchondromes apparaissent généralement pendant l’enfance. Ils touchent surtout les mains, les pieds et les os longs des bras et des jambes. Ils sont généralement répartis de manière asymétrique, c’est-à-dire qu’un côté du corps peut être davantage atteint que l’autre. Ils peuvent perturber la croissance des os et entraîner des déformations des membres, une différence de longueur entre les jambes ou les bras, une boiterie ou une petite taille. Les os atteints peuvent également être plus fragiles, ce qui peut favoriser des douleurs ou des fractures.
Les lésions vasculaires se présentent souvent sous la forme de petites masses bleutées ou violacées au niveau de la peau ou sous la peau. Elles peuvent apparaître après les premières lésions osseuses. La présence de ces lésions vasculaires permet notamment de distinguer le syndrome de Maffucci de la maladie d’Ollier, dans laquelle plusieurs enchondromes sont présents sans les lésions vasculaires caractéristiques du syndrome de Maffucci.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Certaines lésions restent stables et peu gênantes, tandis que d’autres peuvent entraîner des douleurs, des déformations ou nécessiter une prise en charge orthopédique. Les personnes atteintes présentent un risque augmenté de développer certaines tumeurs. En effet, les enchondromes peuvent notamment évoluer vers une tumeur maligne du cartilage appelée chondrosarcome. D’autres types de tumeurs ont également été décrits plus rarement.
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