Syndrome de Maffucci
Définition :
Le syndrome de Maffucci est une maladie très rare du développement osseux et vasculaire. Il se caractérise par la présence de plusieurs enchondromes, c’est-à-dire des lésions bénignes constituées de cartilage qui se développent à l’intérieur des os, associés à des malformations vasculaires, souvent visibles au niveau de la peau ou des tissus sous-cutanés.
Les enchondromes peuvent perturber la croissance normale des os. Ils touchent surtout les mains, les pieds ou les os longs des bras et des jambes, souvent de manière asymétrique. Ils peuvent entraîner des déformations osseuses, une différence de longueur entre les membres, une boiterie, des douleurs ou des fractures au niveau d’un os fragilisé localement.
Les malformations vasculaires peuvent se présenter sous forme de petites masses ou de lésions bleutées ou violacées sous la peau. Elles correspondent le plus souvent à des hémangiomes ou à des malformations veineuses. Elles permettent de distinguer le syndrome de Maffucci de la maladie d’Ollier, dans laquelle les enchondromes ne sont pas associés à des lésions vasculaires.
Le syndrome de Maffucci est le plus souvent lié à des mutations des gènes IDH1 ou IDH2. Ces mutations apparaissent généralement après la fécondation, au cours du développement embryonnaire, et ne sont présentes que dans une partie des cellules du corps. On parle alors de mosaïcisme somatique.
Le syndrome de Maffucci n’est généralement pas hérité d’un parent et il n’existe pas de mode de transmission héréditaire classique clairement établi.
Cette maladie se manifeste le plus souvent pendant l’enfance, lorsque les lésions osseuses ou vasculaires deviennent visibles. Son expression est très variable d’une personne à l’autre : certaines lésions restent stables, tandis que d’autres peuvent entraîner des douleurs, des déformations, une gêne fonctionnelle ou nécessiter une prise en charge spécialisée.
Dans de rares cas, un enchondrome peut évoluer vers une tumeur maligne du cartilage appelée chondrosarcome. D’autres tumeurs peuvent aussi être associées au syndrome de Maffucci. Un suivi médical régulier est donc important, surtout en cas de douleur nouvelle, d’augmentation rapide du volume d’une lésion ou de modification inhabituelle à l’imagerie.
Ressources utiles :
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