Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (SEMD) type Strudwick
Définition :
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Strudwick, également appelée SEMD de type Strudwick ou syndrome des métaphyses mouchetées, est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des collagénopathies de type II. Elle est caractérisée par une petite taille disproportionnée présente dès la naissance, avec un tronc très court, des membres raccourcis, des mains et des pieds souvent de taille relativement conservée, et des anomalies touchant à la fois la colonne vertébrale, les épiphyses et les métaphyses des os longs. Les radiographies peuvent montrer des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, ainsi qu’un aspect irrégulier et moucheté des métaphyses, particulièrement évocateur de cette forme.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène joue un rôle essentiel dans la structure du cartilage, la croissance du squelette, le développement des articulations, mais aussi dans certains tissus extrasquelettiques, notamment le corps vitré de l’œil. Les mutations de COL2A1 perturbent l’assemblage ou la stabilité du collagène de type II, entraînant une anomalie de la matrice cartilagineuse et du développement osseux.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Strudwick est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont hérité de la mutation d’un parent atteint. D’autres patients peuvent présenter une mutation apparue spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment une scoliose ou une lordose, une saillie du sternum appelée pectus carinatum, une anomalie des hanches comme la coxa vara, des pieds bots, des douleurs articulaires ou une arthrose précoce. Des manifestations non strictement osseuses peuvent également être observées, en particulier une fente palatine, une myopie importante et un risque de décollement de la rétine.
Ressources utiles :
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