Dysostose acrofaciale type Rodríguez
Définition
La dysostose acrofaciale de Rodriguez est une maladie génétique extrêmement rare du développement des os du visage et des membres. Elle se caractérise par des malformations importantes du visage et de la mâchoire, associées à des anomalies sévères des bras, des mains et parfois des jambes.
Cette maladie est liée à des anomalies du gène SF3B4. Ce gène joue un rôle important dans le développement de plusieurs parties du corps avant la naissance, notamment le visage et les membres. Lorsque son fonctionnement est perturbé, la formation de certains os et tissus peut être fortement affectée.
Dans la plupart des cas liés à SF3B4, une anomalie d’une seule copie du gène suffit pour entraîner la maladie. Cette anomalie apparaît souvent spontanément chez l’enfant ; on parle alors de mutation de novo. Plus rarement, des anomalies touchant les deux copies du gène ont également été décrites.
Les anomalies du visage comprennent principalement une mâchoire inférieure très petite et située en arrière (microrétrognathie), des pommettes peu développées, des oreilles petites ou malformées et parfois une fente du palais. La petite taille de la mâchoire peut gêner le passage de l’air et entraîner des difficultés respiratoires importantes dès la naissance. Des difficultés pour téter, avaler ou s’alimenter peuvent également être présentes.
Les anomalies des membres sont souvent importantes et concernent surtout les bras et les mains. Les pouces ou certains doigts peuvent être absents ou insuffisamment développés. Certains os de l’avant-bras ou du bras peuvent également être très courts ou absents. Dans les formes les plus sévères, les bras sont très courts et les mains sont situées près du tronc, ce que l’on appelle une phocomélie. Les jambes, les pieds, les épaules ou le bassin peuvent aussi présenter des anomalies.
D’autres malformations peuvent être associées et concerner notamment le cœur, les poumons, les côtes, les reins, les organes génitaux ou le cerveau. Leur présence et leur importance sont variables d’un enfant à l’autre.
La dysostose acrofaciale de Rodriguez correspond généralement à une forme très sévère de la maladie. Les difficultés respiratoires et certaines malformations associées peuvent être graves et entraîner un décès avant la naissance ou peu après. Cependant, la sévérité est variable et des personnes présentant des formes moins graves peuvent survivre au-delà de la période néonatale.
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