Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3

Définition :

Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de types 1 et 3, aussi appelé MOPD I/III ou syndrome de Taybi-Linder, est une maladie extrêmement rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par un retard de croissance sévère avant et après la naissance, une très petite taille, un faible poids de naissance, une tête de petite taille par rapport à l’âge (microcéphalie), des anomalies du visage, un développement insuffisant du squelette et des anomalies cérébrales variables.

Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène RNU4ATAC. Ce gène permet la production d’un petit ARN nucléaire, appelé U4atac, qui participe à une étape importante de la maturation de certains ARN nécessaires à la production de protéines fonctionnelles dans les cellules.

Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de types 1 et 3 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les signes principaux comprennent un visage rond, des fontanelles larges ou se fermant tardivement, un front fuyant, des yeux proéminents, un nez marqué, des oreilles peu développées, une petite mâchoire inférieure (micrognathie), un cou court, des cheveux et sourcils clairsemés, ainsi qu’une peau sèche.

Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies squelettiques (membres et extrémités courts, contractures en flexion, retard d'ossification...), des manifestations neurologiques (déficience intellectuelle, crises d'épilepsie...), et des anomalies cérébrales variables.