Syndrome SADDAN

Définition :

Le syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans, également appelé syndrome SADDAN, est une maladie extrêmement rare qui se caractérise par l'association d'une achondroplasie sévère, d'un retard de développement et d'une affection cutanée caractérisée par un assombrissement et un épaississement de la peau (acanthosis nigricans).

Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR3, qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement des os et des tissus dans le corps.

Le syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des anomalies du système nerveux, une épilepsie, une surdité, ainsi qu'une incurvation de la clavicule, du fémur, du tibia et du péroné dans certains cas.