Sclérostéose

Définition :

La sclérostéose est une maladie rare et grave du remodelage osseux, caractérisée par une formation excessive d’os, touchant surtout le crâne, le visage et la mâchoire inférieure. Elle peut entraîner une augmentation importante de la densité osseuse et une compression progressive de certaines structures nerveuses.

Elle est le plus souvent causée par des mutations du gène SOST, qui permet la production de la sclérostine. Cette protéine freine normalement la formation osseuse. Lorsqu’elle est absente ou ne fonctionne pas correctement, l’os se forme en excès. Des formes plus rares liées au gène LRP4 ont également été décrites.

La sclérostéose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les signes principaux comprennent une fusion partielle ou complète de certains doigts ou orteils (syndactylie), une augmentation progressive de la densité osseuse, un épaississement des os du crâne, une mâchoire inférieure élargie, un front proéminent et un sous-développement du milieu du visage. D’autres signes peuvent inclure une paralysie faciale, une baisse de l’audition, des troubles de la vision, des maux de tête ou une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne. Cette hypertension intracrânienne peut être grave et engager le pronostic vital.