Dysplasie métaphysaire ostéosclérotique
Définition
La dysplasie métaphysaire ostéosclérotique est une maladie rare qui touche les os. Elle se caractérise par des zones d’os anormalement denses, principalement près des extrémités des os longs, comme ceux des bras et des jambes. Les vertèbres peuvent également être atteintes. Malgré leur aspect très dense sur les radiographies, les os peuvent être fragiles et se fracturer plus facilement.
Cette maladie est causée par des mutations du gène LRRK1. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement des ostéoclastes, des cellules qui participent au renouvellement normal des os en éliminant l’os ancien. Lorsque ces cellules ne fonctionnent pas correctement, l’os ancien est moins bien éliminé et des zones d’os anormalement dense peuvent se former.
La dysplasie métaphysaire ostéosclérotique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une fragilité osseuse avec des fractures répétées et des anomalies caractéristiques visibles sur les radiographies. Une petite taille, des douleurs osseuses, des déformations de certains os ou des difficultés pour marcher peuvent également être présentes, mais leur importance varie d’une personne à l’autre.
Des anomalies dentaires ont également été décrites chez certains patients. Plus rarement, une mauvaise cicatrisation ou une atteinte de l’os de la mâchoire, appelée ostéonécrose de la mâchoire, peut survenir et nécessite une surveillance particulière.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Cette maladie reste encore mal connue car très peu de patients ont été décrits à ce jour.
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