Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Définition :
La dysplasie épiphysaire multiple de type 5, également appelée dysplasie polyépiphysaire type 5 est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations. Elle se caractérise par des douleurs et une raideur articulaires apparaissant souvent pendant l’enfance, en particulier au niveau des genoux et des hanches, une fatigue à la marche, une démarche dandinante, ainsi qu’une taille normale basse ou une petite taille modérée.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MATN3, qui joue un rôle important dans la production de la matriline 3, une protéine présente dans la matrice du cartilage. Cette protéine participe à l’organisation du cartilage et au bon fonctionnement des articulations.
La dysplasie épiphysaire multiple de type 5 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent une limitation progressive de la mobilité articulaire, des anomalies radiologiques des épiphyses avec une ossification retardée ou irrégulière, ainsi qu’une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations, pouvant apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les formes liées à MATN3 sont souvent de sévérité variable et peuvent être plus modérées que d’autres formes de dysplasie épiphysaire multiple.
Ressources utiles :
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