Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Définition
La dysplasie épiphysaire multiple liée à MATN3, également appelée dysplasie épiphysaire multiple de type 5 ou dysplasie polyépiphysaire de type 5, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations).
Les premiers signes apparaissent généralement pendant l’enfance, avec des douleurs et une raideur articulaires, notamment au niveau des genoux et des hanches. Une fatigue lors de la marche prolongée peut également être présente. Une démarche anormale ou dandinante est possible, mais elle n’est pas systématique. La taille est le plus souvent normale.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MATN3, qui permet la production de la matriline-3, une protéine importante du cartilage. La matriline-3 participe à l’organisation et au bon fonctionnement du cartilage, notamment au niveau des articulations et des zones de croissance. Lorsque cette protéine est altérée, le fonctionnement des cellules du cartilage est perturbé, ce qui peut entraîner les anomalies des épiphyses et l’atteinte progressive des articulations.
La dysplasie épiphysaire multiple liée à MATN3 est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Les radiographies montrent des épiphyses plus petites ou de forme irrégulière, dont l’ossification peut être retardée. Ces anomalies concernent notamment les hanches et les genoux, mais peuvent également toucher d’autres articulations.
Des déformations des membres inférieurs, notamment des genoux orientés vers l’intérieur (genu valgum) ou vers l’extérieur (genu varum), peuvent être observées chez certaines personnes.
Avec l’âge, l’atteinte du cartilage peut entraîner une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations. Elle peut provoquer des douleurs et une diminution progressive de la mobilité, principalement au niveau des grosses articulations.
La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Les formes liées à MATN3 sont généralement relativement modérées par rapport à certaines autres formes de dysplasie épiphysaire multiple.
Ressources utiles
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