Maladies rares du métabolisme du calcium & du phosphate (CaP)
- 01/ Rachitismes et ostéomalacies génétiques
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Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
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Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 1 (VDDR-1)
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Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 2 (VDDR-2)
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Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 3 (VDDR-3)
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Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
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Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
- 02/ Hypoparathyroïdies
- 03/ iPPSD, pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (Pseudohypoparathyroïdies)
- 04/ Hypophosphatasies
- 05/ Hyperparathyroïdies rares
- 06/ Hypercalcémies non PTH-dépendantes
- 07/ Hyperphosphatémies rares
- 08/ Hypomagnésémies