Maladies rares du métabolisme du calcium & du phosphate (CaP)
- a/ Rachitismes et ostéomalacies génétiques
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Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
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Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 1 (VDDR-1)
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Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 2 (VDDR-2)
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Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D de type 3 (VDDR-3)
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Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR 1 et 2)
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Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
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Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
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Syndrome de Schimmelpenning/Syndrome du naevus sébacé linéaire
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Syndrome de Toni-Debré-Fanconi (Syndrome de Fanconi primaire rénotubulaire)
- b/ Hypoparathyroïdies
- c/ iPPSD, pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (Pseudohypoparathyroïdies)
- d/ Hypophosphatasies
- e/ Hyperparathyroïdies rares
- f/ Hypercalcémies non PTH-dépendantes
- g/ Hyperphosphatémies rares
- h/ Hypomagnésémies