Syndrome de Feingold
Définition
Le syndrome de Feingold est une maladie génétique rare multisystémique qui se caractérise principalement par une microcéphalie (taille de la tête plus petite que la normale), des anomalies des doigts et des orteils et, fréquemment, une petite taille. Des particularités du visage et des difficultés d’apprentissage peuvent également être présentes.
Il existe deux types principaux, qui présentent de nombreuses caractéristiques communes mais sont liés à des anomalies génétiques différentes :
Le syndrome de Feingold de type 1, qui représente la majorité des cas, est causé par des mutations d’une copie du gène MYCN. Ce gène permet la production d’une protéine qui régule l’activité de nombreux autres gènes et joue un rôle important dans la croissance et le développement de plusieurs organes.
Le syndrome de Feingold de type 2, beaucoup plus rare, est principalement lié à des délétions touchant le gène MIR17HG. Celui-ci permet la production de petites molécules régulatrices qui participent au contrôle de nombreux processus nécessaires au développement.
Les deux types sont transmis selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène ou de la région génétique concernée suffit à entraîner la maladie. Lorsqu’un parent est porteur de l’anomalie génétique, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse. L’anomalie peut également apparaître pour la première fois chez une personne (anomalie de novo).
Les anomalies des mains sont particulièrement caractéristiques. Elles comprennent un raccourcissement des phalanges moyennes des 2e et 5e doigts (brachymésophalangie), ainsi qu’une déviation du 5e doigt (clinodactylie). Les pouces peuvent être plus petits que la normale. Au niveau des pieds, une syndactylie, c’est-à-dire une fusion partielle de certains orteils, est fréquente, notamment entre les 2e et 3e ou les 4e et 5e orteils.
Une microcéphalie est fréquente et peut être associée à des fentes palpébrales courtes et à une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Des difficultés d’apprentissage, le plus souvent légères à modérées, peuvent être présentes, mais leur sévérité varie d’une personne à l’autre.
Dans le syndrome de Feingold de type 1, une atrésie gastro-intestinale peut être présente dès la naissance. Elle correspond à une interruption ou une fermeture anormale d’une partie du tube digestif et touche principalement l’œsophage ou le duodénum. Elle peut nécessiter une prise en charge chirurgicale précoce.
Le type 2 présente généralement les mêmes anomalies des extrémités, une microcéphalie, une petite taille et des difficultés du développement, mais il est classiquement dépourvu d’atrésie gastro-intestinale. D’autres anomalies, notamment cardiaques, rénales ou auditives, ont été rapportées chez certains patients. L’expression du syndrome reste variable d’une personne à l’autre.
Pour en savoir +
Où se soigner