Maladie de Pyle

Définition :

La maladie de Pyle, aussi appelée dysplasie métaphysaire de Pyle, est une maladie extrêmement rare du développement osseux. Elle touche principalement le modelage des métaphyses, c’est-à-dire les zones situées près des extrémités des os longs.

Elle est causée par des mutations du gène SFRP4, qui intervient dans la régulation de la voie Wnt, un mécanisme important pour le développement et le remodelage du squelette. Lorsque ce gène fonctionne mal, le modelage des os longs est perturbé, ce qui entraîne un élargissement anormal des métaphyses et un amincissement de la couche externe de l’os, appelée corticale.

La maladie de Pyle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les signes principaux comprennent un élargissement des métaphyses des os longs, donnant parfois au fémur une forme dite en flacon d’Erlenmeyer, par un amincissement cortical, un élargissement des clavicules et des côtes, ainsi qu’un genu valgum (jambes en X). ainsi qu’une fragilité osseuse avec risque de fractures.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des anomalies dentaires, une légère atteinte du crâne, une platispondylie légère (aplatissement modéré de certaines vertèbres), des douleurs articulaires ou osseuses, et parfois des troubles de l’alignement de la colonne.