Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux

Définition :

La dysplasie spondylo-épiphysaire de type Maroteaux, également appelée syndrome pseudo-Morquio de type 2 est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte de la colonne vertébrale et des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations. Elle se caractérise par une petite taille apparaissant dans la petite enfance, un cou court, des mains et des pieds courts et trapus, une scoliose, une déviation des genoux vers l’intérieur, appelée genu valgum, ainsi que par des anomalies du bassin.

Cette maladie est causée par des mutations du gène TRPV4, qui joue un rôle important dans la production d’un canal impliqué dans le passage du calcium à travers la membrane des cellules. Ce canal participe à la réponse des cellules aux contraintes mécaniques et au développement normal du cartilage, des os et du squelette.

La dysplasie spondylo-épiphysaire de type Maroteaux est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, des anomalies des épiphyses des grosses articulations, une ostéoporose, une arthrose précoce, ainsi que des douleurs ou une limitation progressive de la mobilité articulaire. L’intelligence est généralement normale. Contrairement à certaines maladies avec lesquelles elle peut être confondue, il n’existe habituellement pas d’opacité de la cornée.