Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à TRPV4, de type Maroteaux, anciennement appelée syndrome pseudo-Morquio de type 2, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement la colonne vertébrale, les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations) et les métaphyses (régions des os longs situées près des zones de croissance).
La taille à la naissance est généralement normale. Une petite taille disproportionnée avec un tronc court devient progressivement visible au cours de l’enfance. Les personnes atteintes présentent également fréquemment un cou court, des mains et des pieds courts avec des doigts et des orteils courts (brachydactylie), ainsi que des déformations progressives de la colonne vertébrale.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRPV4, qui permet la production d’un canal ionique situé dans la membrane des cellules et permettant notamment le passage d’ions calcium. Ce canal participe à la réponse des cellules aux contraintes mécaniques et joue un rôle important dans le développement du cartilage et du squelette.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Maroteaux est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Une mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La colonne vertébrale présente généralement un aplatissement des vertèbres (platyspondylie). Une scoliose, une cyphose ou une cyphoscoliose peuvent apparaître et s’accentuer progressivement avec la croissance, contribuant au raccourcissement du tronc.
Les membres présentent également des anomalies des épiphyses et des métaphyses. Les têtes et les cols des fémurs peuvent notamment être anormaux et le bassin présente des modifications caractéristiques. Une déviation des genoux vers l’intérieur (genu valgum) apparaît fréquemment avec la croissance.
Les mains et les pieds sont généralement courts et trapus, avec une brachydactylie parfois importante. Les radiographies peuvent montrer un retard d’ossification de certains os des poignets et des doigts.
Une diminution de la densité osseuse pouvant aller jusqu’à une ostéoporose a été décrite chez certaines personnes atteintes. Des douleurs articulaires, une diminution de la mobilité et une arthrose peuvent également apparaître au cours de l’évolution.
Les manifestations concernent principalement le squelette. L’intelligence est généralement normale et une opacité de la cornée n’est habituellement pas observée. Cette absence d’atteinte cornéenne constitue notamment un élément utile dans le diagnostic différentiel avec certaines maladies présentant des manifestations squelettiques proches.
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