Dysostose acrofaciale type Weyers
Définition
La dysostose acrofaciale type Weyers, également appelée dysostose acrodentale de Weyers, est une maladie génétique très rare du développement des os, des dents et des ongles.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes EVC ou EVC2. Ces deux gènes jouent un rôle important dans la communication entre les cellules au cours du développement et participent notamment à la formation normale des os, des dents et des autres tissus.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Les anomalies dentaires sont fréquentes. Certaines dents peuvent être absentes (hypodontie), plus petites que la normale ou avoir une forme conique. L'organisation des dents peut également être différente. Des particularités à l'intérieur de la bouche, notamment la présence de plusieurs petits freins reliant les lèvres ou les joues aux gencives, peuvent aussi être observées.
Les ongles des mains et des pieds peuvent être petits, fins ou de forme inhabituelle. Ces anomalies sont généralement présentes dès l'enfance et leur importance varie d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent un doigt ou un orteil supplémentaire, le plus souvent situé du côté du petit doigt ou du petit orteil. Cette anomalie est appelée polydactylie postaxiale. Les mains peuvent également être relativement courtes et certains doigts légèrement plus courts que la normale.
Une petite taille modérée peut être présente, mais la croissance est beaucoup moins affectée que dans le syndrome d'Ellis-van Creveld. Le développement intellectuel est généralement normal.
La dysostose acrofaciale type Weyers est étroitement apparentée au syndrome d'Ellis-van Creveld, car ces deux maladies peuvent être causées par des anomalies des mêmes gènes. Le syndrome de Weyers est cependant généralement moins sévère. En particulier, la très petite taille, les anomalies importantes du squelette et les malformations cardiaques caractéristiques du syndrome d'Ellis-van Creveld ne sont généralement pas présentes dans la dysostose de Weyers.
Les manifestations de la maladie sont variables d'une personne à l'autre, y compris au sein d'une même famille.
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