Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec raccourcissement des métatarsiens
Définition
La dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens, anciennement appelée dysplasie tchèque, est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des maladies liées au collagène de type II. Elle touche principalement la colonne vertébrale, les articulations et certains os des pieds. La taille est généralement normale ou seulement légèrement diminuée.
La maladie se manifeste le plus souvent à partir de l’enfance ou de l’adolescence par des douleurs articulaires et une atteinte progressive du cartilage, notamment au niveau des hanches, des genoux, des épaules et de la colonne vertébrale. Cette atteinte peut entraîner une diminution progressive de la mobilité et une arthrose précoce.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un composant essentiel du cartilage et joue un rôle important dans le développement du squelette et le fonctionnement des articulations. Il est également présent dans certains tissus de l’œil et de l’oreille interne. La dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens est notamment souvent associée à une modification particulière de COL2A1, appelée p.Arg275Cys, qui perturbe la formation normale du collagène de type II.
La dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
L’une des caractéristiques les plus évocatrices est le raccourcissement de certains métatarsiens (os situés dans le pied entre la cheville et les orteils), particulièrement ceux des troisième et quatrième orteils. Les troisième et quatrième orteils peuvent ainsi paraître plus courts, donnant l’impression que les deux premiers orteils sont relativement longs.
Les radiographies peuvent montrer un aplatissement des vertèbres (platyspondylie), une diminution de la hauteur des espaces entre certaines vertèbres et des anomalies des épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations). Une scoliose, une cyphose ou d’autres déformations progressives de la colonne vertébrale peuvent également être observées.
Une perte auditive progressive, généralement neurosensorielle, peut être présente chez certaines personnes atteintes.
Des observations récentes indiquent que certaines personnes peuvent également présenter des anomalies du corps vitré de l’œil, des troubles de la réfraction ou des déchirures de la rétine. Ces manifestations oculaires ont été décrites plus récemment et leur fréquence reste encore mal connue.
Ressources utiles
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