Pycnodysostose

Définition :

La pycnodysostose est une maladie très rare qui affecte la résorption osseuse dans le squelette et se caractérise par une augmentation progressive de la densité osseuse (ostéosclérose), entraînant une fragilité osseuse et une susceptibilité accrue aux fractures.

Cette maladie est causée par des mutations du gène CTSK, qui joue un rôle important dans la dégradation et la résorption osseuse.

La pycnodysostose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille, une destruction progressive des os des extrémités des doigts et des orteils (acro-ostéolyse des phalanges distales), une fragilité osseuse avec des fractures spontanées, un sous-développement des clavicules, et des malformations crâniennes typiques telles qu'un crâne volumineux avec des os surnuméraires qui se forment à l'intérieur des sutures crâniennes (os wormiens), une fermeture anormalement tardive de la fontanelle antérieure, et une petite mâchoire inférieure. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des ongles irréguliers et fendillés, ainsi que des anomalies dentaires telles que des dents cariées, une mauvaise implantation, une forme anormale des dents (pointues ou coniques), et un retard d'éruption dentaire.