Syndrome de Schwartz-Jampel
Définition
Le syndrome de Schwartz-Jampel, également appelé myotonie chondrodystrophique ou chondrodystrophie myotonique, est une maladie génétique neuromusculaire et squelettique très rare. Elle associe une raideur musculaire persistante, généralement appelée myotonie, à des anomalies du développement du cartilage et du squelette (chondrodysplasie).
Les manifestations apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance. La raideur musculaire touche notamment les muscles du visage et peut entraîner une expression faciale peu mobile ou « figée ». Une petite taille, une limitation progressive de la mobilité de certaines articulations et différentes déformations du squelette peuvent également être présentes. La sévérité est variable d’une personne à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations du gène HSPG2, qui permet la production du perlécan. Le perlécan est un protéoglycane important de la matrice extracellulaire, c’est-à-dire du réseau de molécules qui entoure et soutient les cellules. Il joue un rôle essentiel dans le maintien de la structure du cartilage et participe également à la régulation de l’excitabilité neuromusculaire. Les mutations de HSPG2 diminuent la quantité ou altèrent le fonctionnement du perlécan, ce qui contribue à la fois aux anomalies squelettiques et à l’hyperactivité musculaire caractéristiques du syndrome.
Le syndrome de Schwartz-Jampel est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations du visage sont particulièrement caractéristiques. Elles peuvent comprendre un blépharospasme (contractions involontaires des muscles des paupières), des fentes palpébrales étroites, une petite bouche avec des lèvres pincées, un menton plissé et parfois une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Ces manifestations résultent en grande partie de la contraction persistante des muscles du visage.
La raideur musculaire peut également toucher les membres et s’accompagner d’une hypertrophie musculaire (augmentation du volume apparent des muscles), d’une fatigue, de crampes ou d’une faiblesse musculaire généralement non progressive. Une limitation de l’ouverture de la bouche et des difficultés à parler, mâcher ou avaler peuvent être présentes chez certaines personnes.
Les anomalies du squelette peuvent comprendre un thorax bombé (pectus carinatum), une cyphoscoliose, une incurvation des os longs et des anomalies des épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations), des métaphyses (régions situées près des zones de croissance) et des hanches. Les articulations peuvent progressivement devenir raides, avec des contractures et une diminution de l’amplitude des mouvements, pouvant entraîner une démarche instable.
Des anomalies des oreilles peuvent également être observées. Une myopie a été rapportée chez certaines personnes, mais elle reste peu fréquente.
L’intensité des manifestations musculaires et squelettiques est très variable. La raideur articulaire peut s’accentuer au cours de l’enfance et de l’adolescence, tandis que la faiblesse musculaire est habituellement peu ou pas progressive.
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