Brachydactylie type A2
Définition
La brachydactylie de type A2 (BDA2), aussi appelée brachydactylie de type Mohr-Wriedt, est une anomalie rare du développement des doigts et des orteils. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement important, voire une absence, de la phalange moyenne de l’index et par des anomalies du 2e orteil. Le 5e doigt peut également être atteint. La sévérité est variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Cette anomalie peut être causée par des mutations des gènes BMPR1B ou GDF5, ou par une duplication d’une région régulatrice contrôlant le gène BMP2. Ces gènes participent à une même voie de signalisation essentielle au développement du cartilage, des articulations et des os des mains et des pieds.
La brachydactylie de type A2 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène ou de la région génétique concernée suffit à entraîner cette malformation. Lorsqu’un parent est porteur de l’anomalie génétique, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse. Plus rarement, elle peut apparaître pour la première fois chez une personne en raison d’une modification génétique de novo.
La phalange moyenne de l’index peut être courte et de forme triangulaire. Cette forme particulière peut entraîner une déviation de l’index vers le pouce (clinodactylie). Le 2e orteil peut également être court ou dévié, et d’autres doigts ou orteils peuvent être touchés de façon plus modérée.
La brachydactylie de type A2 est généralement une anomalie isolée, sans atteinte des autres organes. Elle peut être très discrète chez certaines personnes et plus marquée chez d’autres.
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