Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne
Définition
La synostose spondylo-carpo-tarsienne liée à FLNB, également appelée dysplasie spondylo-carpo-tarsienne, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement la colonne vertébrale, les poignets et les pieds. Elle se caractérise par des fusions progressives de plusieurs vertèbres ainsi que par des fusions anormales des os du carpe (petits os du poignet) et du tarse (petits os de la cheville et du pied).
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène FLNB, qui permet la production de la filamine B. Cette protéine participe à l’organisation du squelette interne des cellules et joue un rôle important dans le développement et la séparation normale des os et des articulations. Les mutations responsables entraînent une perte de fonction de la filamine B, ce qui perturbe notamment la segmentation et le développement normal des vertèbres ainsi que des os des poignets et des pieds.
La synostose spondylo-carpo-tarsienne liée à FLNB est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La taille est généralement normale ou peu modifiée à la naissance, puis un raccourcissement progressif du tronc apparaît au cours de la croissance en raison de la fusion des vertèbres. Cela entraîne une petite taille disproportionnée avec un tronc court. Une scoliose et une accentuation de la courbure du bas du dos (lordose lombaire) sont fréquentes.
Les radiographies montrent des fusions vertébrales progressives, pouvant former plusieurs vertèbres soudées entre elles, ainsi que des synostoses des os du carpe et du tarse. Des anomalies des extrémités des os longs et un retard d’ossification de certaines épiphyses peuvent également être observés. Des pieds bots sont présents chez certains patients.
Des manifestations supplémentaires, plus rares, peuvent inclure une baisse de l’audition, une fente palatine, une laxité de certaines articulations ou des anomalies de l’émail dentaire. De légères particularités du visage peuvent également être présentes. Le développement intellectuel est généralement normal.
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