Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne

Définition :

La dysplasie spondylo-carpo-tarsienne, également appelée synostose spondylo-carpo-tarsienne est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte de la colonne vertébrale, des poignets et des pieds. Elle se caractérise par des fusions anormales des vertèbres, des os du carpe, c’est-à-dire les petits os du poignet, et des os du tarse, c’est-à-dire les petits os de la cheville et du pied. Ces fusions entraînent progressivement une petite taille disproportionnée, avec un tronc court, une scoliose et parfois une accentuation de la courbure du bas du dos, appelée lordose.

Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNB, qui joue un rôle important dans la production de la filamine B, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal des os, des vertèbres, du cartilage et des articulations.

La dysplasie spondylo-carpo-tarsienne est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Des symptômes supplémentaires incluent une taille souvent normale à la naissance puis un ralentissement de la croissance du tronc pendant l’enfance, des anomalies de forme des vertèbres, des douleurs ou une limitation de la mobilité du dos, ainsi que des anomalies des hanches ou des extrémités des os longs, appelées épiphyses. L’intelligence est généralement normale.