Dysplasie diastrophique
Définition
La dysplasie diastrophique liée à SLC26A2, anciennement appelée nanisme diastrophique, est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des maladies liées à des anomalies de la sulfatation du cartilage et touche principalement le cartilage, les os et les articulations.
Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, avec des bras et des jambes courts, ainsi que par des déformations et des limitations de mobilité des articulations. Les pieds bots sont fréquents dès la naissance. Des déformations de la colonne vertébrale peuvent également être présentes ou apparaître avec la croissance, notamment une scoliose, une cyphose cervicale ou une accentuation de la courbure lombaire (hyperlordose).
Cette maladie est causée par des mutations du gène SLC26A2, qui permet la production d’une protéine assurant le transport du sulfate dans les cellules du cartilage (chondrocytes). Le sulfate est indispensable à la formation correcte des protéoglycanes, des composants essentiels de la matrice du cartilage. Lorsque le transport du sulfate est diminué, le cartilage se forme et fonctionne de manière anormale, ce qui perturbe la croissance du squelette et le développement des articulations.
La dysplasie diastrophique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les mains présentent souvent des anomalies caractéristiques, notamment des « pouces d’auto-stoppeur » : les pouces sont courts, écartés et positionnés de manière inhabituelle. Les doigts peuvent être courts et déviés vers le côté de l’auriculaire (déviation ulnaire). Un écart important entre le premier et le deuxième orteil est également fréquent.
Une fente palatine peut être présente. Chez de nombreux nouveau-nés, un gonflement des pavillons des oreilles apparaît au cours des premières semaines de vie. Ce gonflement peut progressivement évoluer vers un épaississement et une déformation permanente du pavillon de l’oreille.
La cyphose cervicale nécessite une attention particulière pendant l’enfance. Elle peut s’améliorer spontanément chez certains enfants, mais lorsqu’elle est importante ou évolutive, elle peut entraîner une compression de la moelle épinière. Une surveillance adaptée de la colonne vertébrale est donc importante au cours de la croissance.
Avec l’âge, les anomalies du cartilage et des articulations peuvent entraîner des douleurs articulaires, une diminution progressive de la mobilité et une arthrose précoce, notamment au niveau des hanches et des genoux.
La sévérité de la maladie est variable. La plupart des personnes atteintes survivent jusqu’à l’âge adulte, même si des limitations physiques importantes peuvent être présentes. L’intelligence est habituellement normale.
Ressources utiles
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