Dysplasie diastrophique
Définition :
La dysplasie diastrophique, également appelée nanisme diastrophique est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies du cartilage, des os et des articulations. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, des bras et des jambes courts, des déformations articulaires, une limitation de la mobilité des grosses articulations, des pieds bots, ainsi que des anomalies de la colonne vertébrale comme une scoliose, une cyphose cervicale ou une exagération de la courbure lombaire.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SLC26A2, qui joue un rôle important dans le transport du sulfate, indispensable au développement normal du cartilage et à sa transformation progressive en os.
La dysplasie diastrophique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des pouces d’auto-stoppeur, c’est-à-dire des pouces courts et déviés vers l’arrière, une déviation des doigts vers le bord interne de la main, un écart augmenté entre le premier et le deuxième orteil, une fente palatine, ainsi qu’un gonflement des oreilles à la naissance pouvant évoluer vers une déformation du pavillon de l’oreille. Des douleurs articulaires et une arthrose précoce peuvent apparaître avec l’âge. L’intelligence est habituellement normale.
Ressources utiles :
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