Syndrome de Steel

Définition :

Le syndrome de Steel est une maladie rare du développement osseux, caractérisée principalement par des anomalies des hanches, des coudes, des poignets, de la colonne vertébrale et de la croissance.

Cette maladie est causée par des mutations du gène COL27A1, qui joue un rôle important dans la production du collagène de type XXVII, une protéine impliquée dans l’organisation du cartilage et le développement normal des os et des articulations.

Le syndrome de Steel est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille, une luxation congénitale des hanches, c’est-à-dire une hanche sortie de sa position normale dès la naissance, une luxation de la tête radiale au niveau du coude, une fusion de certains os du poignet appelée coalition carpienne, une scoliose, des anomalies de la colonne cervicale, située au niveau du cou, et des caractéristiques du visage particulières.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des anomalies du bassin et du cotyle, une anomalie de l’angle de la hanche appelée coxa vara, des déformations des genoux, des anomalies des pieds comme un pied creux ou un pied plat, une limitation de l’extension des coudes, une baisse de l’audition, et plus rarement des anomalies oculaires, urogénitales ou un retard du développement. L’expression de la maladie est variable selon les patients.