Syndrome de Steel
Définition
Le syndrome de Steel est une maladie génétique rare du développement osseux. Il se caractérise principalement par des anomalies des hanches, des coudes, des poignets et de la colonne vertébrale, associées le plus souvent à une petite taille. Les manifestations peuvent cependant varier d’une personne à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène COL27A1, qui permet la production du collagène de type XXVII. Cette protéine est particulièrement importante dans le cartilage de croissance, où elle participe à l’organisation de l’environnement des cellules et au développement normal des os.
Le syndrome de Steel est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’une des manifestations les plus caractéristiques est une anomalie des hanches présente dès la naissance, qui peut aller d’une anomalie de la forme de l’articulation à une luxation complète. Une luxation de la tête radiale au niveau du coude est également fréquente et peut limiter certains mouvements du bras. Les poignets peuvent présenter une coalition carpienne, c’est-à-dire une fusion anormale de certains petits os du poignet.
Une scoliose, une accentuation de la courbure du bas du dos et des déformations des genoux ou des pieds peuvent également apparaître. Certaines personnes présentent une anomalie de la hanche appelée coxa vara. Des anomalies de la colonne cervicale peuvent se développer, parfois plus tardivement à l’âge adulte, et nécessiter une surveillance adaptée.
Une baisse de l’audition a été décrite chez certains patients et peut apparaître pendant l’enfance ou plus tard au cours de la vie. Des particularités du visage et, chez certains patients, un retard des acquisitions ont également été rapportés. L’expression de la maladie reste variable, notamment selon les mutations du gène COL27A1.
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