Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec calcifications
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec membres courts et calcifications anormales est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche la colonne vertébrale, les extrémités des os longs (épiphyses) et les zones situées près de leurs extrémités (métaphyses). Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée sévère, des bras et des jambes courts et des mains courtes avec des doigts courts et larges.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène DDR2. Ce gène permet la production d’un récepteur qui reconnaît notamment le collagène, un composant important de la matrice qui entoure les cellules. Ce récepteur participe aux signaux nécessaires au bon fonctionnement des cellules du cartilage et au développement normal des os.
Cette dysplasie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent notamment des vertèbres aplaties (platyspondylie), des épiphyses et des métaphyses irrégulières, des os longs courts et larges et des anomalies du bassin. Des calcifications anormalement précoces du cartilage, parfois visibles sous forme de petits points calcifiés, constituent une caractéristique importante de la maladie.
Le thorax peut être étroit, avec des côtes courtes et larges, et certaines personnes présentent des infections respiratoires répétées pendant l’enfance. Des déformations de la colonne vertébrale et une limitation progressive de certains mouvements articulaires peuvent également apparaître.
Une instabilité entre les premières vertèbres cervicales peut survenir chez certains patients et entraîner une compression de la moelle épinière. Cette complication neurologique peut être sévère et nécessite une surveillance adaptée. La sévérité de la maladie reste variable d’une personne à l’autre.
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