Syndrome de Shwachman-Diamond

Définition

Le syndrome de Shwachman-Diamond lié à SBDS, également appelé syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond, est une maladie génétique rare qui touche plusieurs organes. Elle concerne principalement le pancréas, la moelle osseuse et le squelette.

Cette maladie est causée par des mutations du gène SBDS. Ce gène permet la production d’une protéine importante pour le bon fonctionnement des ribosomes, les structures qui permettent aux cellules de fabriquer leurs protéines. Lorsque la protéine SBDS fonctionne mal, plusieurs tissus peuvent être touchés, notamment la moelle osseuse, le pancréas et le squelette.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

L’atteinte du pancréas entraîne généralement une insuffisance pancréatique exocrine, c’est-à-dire une production insuffisante des enzymes nécessaires à la digestion. Elle peut provoquer une mauvaise absorption des aliments, notamment des graisses, des selles grasses (stéatorrhée), des difficultés à prendre du poids et un retard de croissance.

L’atteinte de la moelle osseuse entraîne fréquemment une diminution du nombre de certains globules blancs, appelée neutropénie. Celle-ci peut être permanente ou intermittente et favoriser la survenue d’infections répétées. D’autres cellules du sang peuvent également être diminuées. Une anémie (diminution des globules rouges) ou une thrombopénie (diminution des plaquettes) peuvent notamment être observées.

Une petite taille est fréquente. Des anomalies du squelette peuvent également être présentes, notamment au niveau des métaphyses (régions des os longs proches des cartilages de croissance), des côtes et du thorax. Leur importance est variable d’une personne à l’autre.

Les personnes atteintes présentent un risque augmenté d’insuffisance de la moelle osseuse et, au cours de leur vie, de certaines maladies de la moelle osseuse comme le syndrome myélodysplasique ou la leucémie aiguë myéloïde. Une surveillance hématologique régulière est donc nécessaire.

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre.

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