Mucopolysaccharidose type 4 / Morquio

Définition :

La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV), aussi appelée maladie de Morquio ou syndrome de Morquio, est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle touche principalement le squelette et se manifeste par une petite taille, des anomalies de la colonne vertébrale, du thorax, des hanches et des articulations, avec une intelligence généralement préservée.

On distingue deux sous-types principaux :

• La MPS IVA, ou maladie de Morquio A, est causée par des mutations du gène GALNS.
• La MPS IVB, ou maladie de Morquio B, est causée par des mutations du gène GLB1.

Ces gènes permettent la production d’enzymes nécessaires à la dégradation de certaines molécules appelées glycosaminoglycanes. Lorsque ces enzymes fonctionnent mal, ces molécules ne sont pas correctement dégradées et s’accumulent progressivement dans les cellules.

La mucopolysaccharidose de type IV est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

La mucopolysaccharidose type 4 se caractérise notamment par des anomalies légères à sévères du développement des vertèbres, des extrêmités des os longs, et des zones de croissance des os (dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire), d'une petite taille avec un cou et un tronc courts, d'articulations anormalement mobiles (laxité articulaire), d'une déformation de la poitrine (pectus carinatum), de genoux tournés vers l'extérieur (genu valgum), de troubles de la marche, d'un rétrécissement de la trachée, de malformations de la colonne vertébrale vers l'avant (cyphose) ou sur le côté (scoliose), des troubles respiratoires pendant le sommeil et de complications problèmes cardiaques (cardiopathie valvulaire). L’évolution et la sévérité sont variables d’une personne à l’autre.

Ressources utiles :

👥 Associations de patients :

Association des personnes de petites tailles (APPT) Vaincre les maladies lyososomales (VML)