Mucopolysaccharidose type 4 / Morquio
Définition
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV), aussi appelée maladie de Morquio ou syndrome de Morquio, est une maladie rare qui touche principalement les os et les articulations.
Il existe deux formes principales :
- La MPS IVA, ou maladie de Morquio A, est causée par des mutations du gène GALNS.
- La MPS IVB, ou maladie de Morquio B, est causée par des mutations du gène GLB1.
La mucopolysaccharidose de type IV est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par un ralentissement de la croissance, un tronc et un cou courts, une déformation du thorax, une courbure anormale de la colonne vertébrale et des genoux qui se rapprochent vers l’intérieur (genu valgum). Les articulations peuvent être très souples, notamment au niveau des poignets et des mains. Les anomalies des hanches, des genoux et de la colonne vertébrale peuvent entraîner des douleurs, une fatigue à la marche et des difficultés pour se déplacer.
Une fragilité de la partie haute de la colonne vertébrale, au niveau du cou, peut parfois entraîner une compression de la moelle épinière et nécessite une surveillance particulière.
D’autres symptômes peuvent inclure une opacification de la cornée, une perte auditive, des problèmes dentaires, des difficultés respiratoires ou des troubles respiratoires pendant le sommeil. Une atteinte des valves du cœur peut également être présente.
La sévérité et l’évolution sont très variables d’une personne à l’autre. Certaines formes apparaissent tôt dans l’enfance et entraînent des atteintes osseuses importantes, tandis que d’autres évoluent plus lentement et peuvent être diagnostiquées plus tardivement.
Ressources utiles
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