Dysplasie mésomélique type Langer
Définition
La dysplasie mésomélique type Langer, également appelée nanisme mésomélique type Langer, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille très importante et disproportionnée, liée à un raccourcissement marqué des bras et des jambes.
Cette maladie est liée à une altération des deux copies du gène SHOX ou de régions qui contrôlent son fonctionnement. Le gène SHOX joue un rôle essentiel dans la croissance et le développement des os des membres.
Dans la dysplasie mésomélique type Langer, l’activité de SHOX est presque totalement ou totalement absente, ce qui explique la sévérité des anomalies osseuses. À l’inverse, la dyschondrostéose de Léri-Weill est généralement liée à l’altération d’une seule copie de SHOX et entraîne un tableau moins sévère.
La dysplasie mésomélique type Langer est héritée selon un mode pseudo-autosomique récessif. Le gène SHOX est situé dans une région particulière des chromosomes sexuels X et Y, appelée région pseudo-autosomique, présente chez les filles comme chez les garçons. La maladie apparaît lorsque les deux copies de SHOX sont altérées.
Au niveau des membres supérieurs, l’ulna (anciennement appelé cubitus) est généralement très court et peut parfois être presque absent. Le radius peut être court et incurvé. Ces anomalies entraînent une déformation importante des avant-bras et des poignets. La partie supérieure de l’humérus peut également présenter une forme anormale et les petits os du poignet peuvent être déformés. Contrairement à la dyschondrostéose de Léri-Weill, la déformation de Madelung classique est généralement absente.
Au niveau des membres inférieurs, les fibulas (anciennement appelées péronés) sont particulièrement courtes et leur partie supérieure peut être très peu développée ou absente. Les tibias peuvent être incurvés et les cols des fémurs peuvent être courts.
Une légère petite mâchoire inférieure peut être observée chez certaines personnes, mais les malformations touchant d’autres organes sont rares.
Le développement intellectuel est généralement normal et l’espérance de vie n’est habituellement pas diminuée par la maladie.
Ressources utiles
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