Dysplasie ostéoglophonique
Définition
La dysplasie ostéoglophonique, également appelée nanisme ostéoglophonique, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une petite taille importante avec des membres courts, des anomalies du crâne et du visage et des difficultés d’éruption des dents.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR1. Ce gène joue un rôle important dans la croissance et le développement des os. Dans la dysplasie ostéoglophonique, le récepteur produit par ce gène est anormalement actif, ce qui perturbe la croissance du squelette et le développement des dents.
La dysplasie ostéoglophonique est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans de nombreux cas, la personne atteinte est la seule de sa famille à présenter la maladie et la mutation peut être apparue de novo, c’est-à-dire spontanément sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La maladie se manifeste notamment par une petite taille avec un raccourcissement des bras et des cuisses. Les mains et les pieds sont généralement courts et larges. Les radiographies peuvent montrer des zones osseuses bénignes moins denses, principalement au niveau des os longs. C’est cet aspect qui est à l’origine du terme « ostéoglophonique », signifiant que l’os paraît par endroits « creusé ». Une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture trop précoce de certaines zones du crâne, est fréquente. Elle peut entraîner un front proéminent, des yeux saillants ou plus espacés, une partie centrale du visage peu développée et un nez court. Une fragilité osseuse peut également être présente et augmenter le risque de fractures. Des anomalies de la colonne vertébrale peuvent être observées chez certaines personnes.
Les anomalies dentaires sont particulièrement caractéristiques. Certaines dents peuvent être absentes ou rester bloquées dans la mâchoire et ne pas sortir normalement. Les gencives peuvent également être épaissies.
Certaines personnes présentent un taux trop bas de phosphate dans le sang (hypophosphatémie). Cette anomalie peut contribuer aux difficultés de croissance et à la fragilité des os.
Dans les formes craniofaciales importantes, des difficultés respiratoires peuvent apparaître en raison du rétrécissement des voies respiratoires. Une baisse de l’audition peut également être présente chez certaines personnes.
Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre. Le développement intellectuel est généralement normal.
Ressources utiles
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