Dysplasie ostéoglophonique
Définition :
La dysplasie ostéoglophonique, aussi appelée nanisme ostéoglophonique, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille importante, des membres courts, des anomalies du crâne et du visage, ainsi que des difficultés d’éruption des dents. Le terme « ostéoglophonique » fait référence à des zones particulières visibles sur les radiographies, où l’os paraît comme creusé ou moins dense.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR1. Ce gène permet la fabrication d’un récepteur impliqué dans les signaux de croissance et de développement de plusieurs tissus, notamment les os du crâne, du visage et du squelette. Lorsque ce récepteur fonctionne de manière anormale, la croissance osseuse et dentaire peut être perturbée.
La dysplasie ostéoglophonique est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Cette maladie se manifeste notamment par une petite taille avec raccourcissement des membres, des anomalies du crâne et du visage, une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture trop précoce de certaines sutures du crâne, un front proéminent, un sous-développement de la partie moyenne du visage, un nez court, une mâchoire inférieure parfois petite, et un retard ou une absence d’éruption de certaines dents.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un cou court, des mains et des pieds courts, des pieds plats, une platyspondylie (aplatissement des vertèbres), des lésions osseuses bénignes visibles à l’imagerie, une hypophosphatémie, c’est-à-dire un taux bas de phosphate dans le sang, ainsi que des infections respiratoires ou des difficultés respiratoires chez certains patients. L’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles :
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