Syndrome de Buschke-Ollendorff

Définition :

Le syndrome de Buschke-Ollendorff est une maladie héréditaire du tissu conjonctif, touchant principalement la peau et les os. Il associe des lésions cutanées bénignes appelées nævus du tissu conjonctif et des foyers d’ostéopoïkilose, c’est-à-dire de petites zones où l’os est plus dense que la normale.

Il est causé par des mutations du gène LEMD3, aussi appelé MAN1. Ce gène intervient dans la régulation de signaux importants pour le développement et le remodelage des tissus, notamment les voies BMP et TGF-β.

Le syndrome de Buschke-Ollendorff est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Les signes principaux comprennent des lésions cutanées jaunâtres ou couleur peau, parfois regroupées en plaques, correspondant à des nævus du tissu conjonctif, ainsi que de multiples foyers ostéosclérotiques visibles sur les radiographies, souvent situés près des extrémités des os longs, du bassin, des os du poignet ou de la cheville.

Le syndrome est généralement bénin et ne provoque pas de fragilité osseuse. Certaines personnes peuvent présenter des douleurs osseuses ou articulaires légères, un gonflement articulaire, ou plus rarement des lésions osseuses apparentées à la mélorhéostose. L’expression est très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.