Dysplasie cranio-métaphysaire
Définition
La dysplasie cranio-métaphysaire est une maladie génétique très rare du développement et du remodelage osseux. Elle se caractérise principalement par un épaississement progressif des os du crâne et du visage, ainsi que par un élargissement de certaines zones des os longs des bras et des jambes.
La forme autosomique dominante est causée par des mutations du gène ANKH. Ce gène joue un rôle important dans le renouvellement et la minéralisation des os.
Une forme autosomique récessive, beaucoup plus rare, est liée au gène GJA1. Ce gène permet la production d’une protéine appelée connexine 43, qui participe notamment à la communication entre les cellules et au développement des os.
La forme liée au gène ANKH est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La forme liée au gène GJA1 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’épaississement progressif des os du crâne et du visage peut entraîner un front proéminent, un élargissement de la racine du nez, un écartement plus important entre les yeux et une mâchoire inférieure plus marquée.
Les radiographies montrent également un élargissement des extrémités des os longs, particulièrement près des genoux. Ces anomalies peuvent être plus visibles pendant l’enfance et devenir moins marquées avec l’âge.
L’épaississement des os du visage peut rétrécir les voies nasales et entraîner une obstruction du nez, des difficultés respiratoires ou des infections répétées des sinus.
Lorsque les os du crâne deviennent très épais, certains nerfs peuvent être comprimés. Cela peut entraîner une baisse de l’audition, plus rarement une diminution de la vision ou une faiblesse de certains muscles du visage.
Des anomalies dentaires peuvent également être présentes. Les dents peuvent notamment apparaître plus tardivement ou avoir des difficultés à sortir en raison de l’épaississement des os de la mâchoire.
La sévérité de la dysplasie cranio-métaphysaire est très variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent principalement des particularités du visage, tandis que d’autres peuvent développer des complications liées à la compression des nerfs ou au rétrécissement des voies respiratoires.
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