Dysplasie cranio-métaphysaire

Définition :

La dysplasie cranio-métaphysaire est une maladie très rare du remodelage osseux, caractérisée par un épaississement progressif des os du crâne et du visage, appelé hyperostose. Cette atteinte peut modifier la forme du visage et comprimer certains nerfs. Elle s’associe à un élargissement des métaphyses, c’est-à-dire des zones situées près des extrémités des os longs.

La forme autosomique dominante est le plus souvent causée par des mutations du gène ANKH, qui intervient dans la régulation de la minéralisation osseuse. Une forme autosomique récessive liée au gène GJA1 a également été décrite. Ce gène permet la production de la connexine 43, une protéine impliquée dans la communication entre les cellules et dans le développement de plusieurs tissus, dont l’os.

La dysplasie cranio-métaphysaire peut donc être héritée de manière autosomique dominante ou autosomique récessive, selon le gène impliqué. Dans les formes autosomiques dominantes, une anomalie d’une seule copie du gène suffit à entraîner la maladie ; elle peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître de novo. Dans les formes autosomiques récessives, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent. Les parents sont alors généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les signes principaux comprennent une augmentation progressive de la densité des os du crâne, un front proéminent, un élargissement de la racine du nez, un espacement augmenté entre les yeux, un épaississement des os du visage, ainsi qu’un élargissement des métaphyses des os longs visible sur les radiographies.

D’autres signes peuvent inclure une obstruction nasale, des sinusites répétées, une baisse de l’audition, une diminution de la vision liée à la compression du nerf optique, des anomalies dentaires, une paralysie faciale, une petite taille modérée, des douleurs osseuses ou une gêne articulaire. La sévérité est variable selon les personnes et selon la forme génétique.