Syndrome d’atrésie des choanes - surdité - cardiopathie - dysmorphie craniofaciale

Le syndrome d’atrésie des choanes – surdité – cardiopathie – dysmorphie craniofaciale, également appelé syndrome de Burn-McKeown, est une maladie génétique extrêmement rare du développement du visage.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Elle se caractérise principalement par une obstruction ou un rétrécissement des voies situées à l’arrière du nez (atrésie ou sténose des choanes). Elle touche généralement les deux côtés du nez. Les choanes sont les ouvertures qui permettent le passage de l’air entre le nez et la gorge. Lorsqu’elles sont fortement rétrécies ou complètement fermées, le nouveau-né peut présenter d’importantes difficultés respiratoires dès la naissance et une intervention rapide peut être nécessaire pour rétablir le passage de l’air.

Les particularités du visage peuvent comprendre des yeux plus espacés que la normale, des ouvertures des yeux plus étroites, une racine du nez proéminente, des oreilles proéminentes et une petite mâchoire inférieure. Une petite ouverture au niveau de la paupière inférieure (colobome) est également caractéristique chez certains patients et peut favoriser une sécheresse ou une irritation de l’œil. Une fente de la lèvre et/ou du palais peut être présente. Certains patients présentent également de petits appendices de peau situés devant les oreilles.

Une diminution de l’audition est fréquente et peut être présente dès la naissance. Son importance est variable. Une évaluation précoce de l’audition est importante afin de proposer, si nécessaire, une prise en charge adaptée et de favoriser le développement du langage. Des malformations cardiaques sont présentes chez certains patients. Des anomalies des reins ont également été décrites. Ces atteintes ne sont pas systématiques et leur recherche dépend de la situation de chaque enfant.

Le développement intellectuel est généralement normal, même si de rares difficultés d’apprentissage ou troubles du développement ont été rapportés. Une petite taille modérée peut également être observée chez certaines personnes. Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre. La prise en charge dépend des anomalies présentes et peut notamment concerner la respiration, l’audition, les yeux, le cœur ainsi que les malformations du visage et du palais.