Spectre oculo-auriculo-vertébral / syndrome de Goldenhar
Définition
Le spectre oculo-auriculo-vertébral, également connu sous le nom de syndrome de Goldenhar, est une anomalie rare du développement du visage, des oreilles et parfois des yeux et de la colonne vertébrale. Le terme de microsomie craniofaciale est également utilisé aujourd’hui pour désigner ce groupe très variable de malformations présentes dès la naissance.
Le spectre oculo-auriculo-vertébral apparaît à la suite d’une perturbation du développement du visage au cours des premières semaines de la vie embryonnaire. Sa cause exacte reste inconnue dans la majorité des cas. Plusieurs anomalies génétiques ont été identifiées chez certains patients, mais il n’existe pas un seul gène responsable de toutes les formes de la maladie. La plupart des cas surviennent de manière isolée dans une famille.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Elles peuvent toucher un seul côté du visage ou, plus rarement, les deux côtés, avec une sévérité différente. L’une des manifestations les plus fréquentes est une asymétrie du visage, liée notamment à un développement insuffisant de la mâchoire inférieure, de la pommette et des tissus du côté atteint.
Les anomalies des oreilles sont fréquentes. Une oreille peut être plus petite ou avoir une forme inhabituelle (microtie), et le conduit auditif peut être étroit ou absent. De petits appendices de peau peuvent être présents devant l’oreille. Ces anomalies peuvent être associées à une diminution de l’audition, d’importance variable.
Les yeux peuvent également être concernés. Certaines personnes présentent notamment un dermoïde épibulbaire, petite formation bénigne située à la surface de l’œil, ou plus rarement une anomalie d’une paupière. La vision doit être surveillée lorsque des anomalies oculaires sont présentes.
Des anomalies de la colonne vertébrale peuvent être associées, par exemple des vertèbres de forme inhabituelle ou partiellement fusionnées. Elles sont très variables et peuvent parfois entraîner une scoliose. Chez certains patients, d’autres malformations peuvent être présentes et concerner notamment le cœur, les reins, le cerveau, les voies respiratoires ou le système digestif. Elles ne sont pas systématiques et leur recherche dépend des signes observés chez chaque enfant.
Les difficultés liées à la petite taille de la mâchoire peuvent parfois concerner la respiration, l’alimentation, la mastication ou l’articulation de la parole. Les anomalies de l’oreille et de l’audition peuvent également avoir un retentissement sur l’acquisition du langage si elles ne sont pas prises en charge précocement.
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