Ostéopathie striée - sclérose crânienne

Définition :

Le syndrome d’ostéopathie striée avec sclérose crânienne, aussi appelé OSSC, est une maladie rare du développement osseux. Il appartient aux dysplasies osseuses sclérosantes, caractérisées par une densité osseuse augmentée dans certaines régions du squelette.

Il est causé par des mutations du gène AMER1, aussi appelé WTX ou FAM123B. Ce gène joue un rôle dans la régulation de la voie Wnt, un mécanisme important pour le développement embryonnaire, la croissance cellulaire et la formation du squelette.

Le syndrome d’ostéopathie striée avec sclérose crânienne est hérité selon une transmission dominante liée au chromosome X. Une femme porteuse a, à chaque grossesse, un risque de 50 % de transmettre la mutation à son enfant, fille ou garçon. Un homme atteint transmet la mutation à toutes ses filles, mais pas à ses fils. L’expression de la maladie est variable ; les garçons atteints peuvent présenter des formes plus sévères, parfois létales avant la naissance ou en période néonatale, même si des formes masculines plus modérées ont été décrites.

Les signes principaux comprennent des bandes ou lignes longitudinales visibles sur les radiographies au niveau des métaphyses des os longs, une densification des os du crâne et du visage (sclérose crânienne), une tête de grande taille par rapport à l’âge (macrocéphalie), une fente palatine et une perte auditive.

D’autres signes peuvent inclure des particularités du visage, un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage, des malformations cardiaques, des anomalies des vertèbres ou des extrémités, des malformations anales, ainsi que des atteintes du système nerveux central. La sévérité varie fortement d’une personne à l’autre.