Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Définition :

Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, aussi appelé syndrome progéroïde néonatal, est une maladie génétique extrêmement rare. Elle se manifeste dès la naissance par des signes donnant une apparence de vieillissement prématuré, associés à un retard de croissance et à des caractéristiques particulières du visage et du crâne.

Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène POLR3A. Ce gène permet la fabrication d’une partie de l’ARN polymérase III, une enzyme importante pour la production de certains ARN indispensables au bon fonctionnement des cellules. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, le développement de plusieurs tissus et organes peut être perturbé.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch se caractérise notamment par un retard de croissance avant et après la naissance, une diminution importante de la graisse sous la peau (lipodystrophie), une peau fine, des cheveux, cils et sourcils clairsemés, ainsi qu’une tête qui paraît grande par rapport au visage et au corps. Les enfants peuvent aussi présenter un visage triangulaire, un front proéminent, des veines visibles sur le cuir chevelu, une petite bouche, une lèvre supérieure fine, une petite mâchoire inférieure (micrognathie) et une fontanelle antérieure large.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des dents présentes dès la naissance, des anomalies du développement des dents définitives, des troubles de la vision ou de l’audition, des difficultés de coordination ou de mouvement, des contractures articulaires, un retard de développement ou un déficit intellectuel chez certains patients. L’évolution est variable : beaucoup d’enfants atteints ont une maladie sévère dès les premières années de vie, mais des survies à l’adolescence ou à l’âge adulte ont aussi été rapportées.