Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Définition
Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, aussi appelé syndrome progéroïde néonatal, est une maladie génétique extrêmement rare qui se manifeste dès la naissance. Elle se caractérise notamment par un retard important de croissance, et des particularités du visage et du crâne donnant une apparence dite « progéroïde ». Cette apparence peut évoquer certains signes du vieillissement, mais la maladie ne correspond pas à un vieillissement accéléré de l’organisme.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène POLR3A. Ce gène permet de fabriquer une partie de l’ARN polymérase III, une enzyme indispensable à la production de certains ARN nécessaires au fonctionnement normal des cellules. Lorsque cette enzyme fonctionne de manière insuffisante, le développement de plusieurs tissus et organes peut être perturbé.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch se caractérise notamment par un retard de croissance avant et après la naissance et par une diminution importante de la graisse située sous la peau (lipodystrophie). Les cheveux sont souvent clairsemés, de même que les sourcils et les cils. La peau peut paraître fine et les veines du cuir chevelu peuvent être particulièrement visibles.
La tête peut paraître relativement grande par rapport au visage et au corps. Les enfants peuvent présenter un visage triangulaire, un front proéminent, une fontanelle antérieure large, une petite bouche et une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Les anomalies dentaires sont également fréquentes. Certaines dents peuvent être présentes dès la naissance, tandis que la dentition définitive peut être incomplète ou se développer de manière anormale.
Des contractures articulaires, qui limitent certains mouvements, peuvent être présentes. Chez certaines personnes, des difficultés de coordination, des tremblements ou une démarche instable (ataxie) peuvent apparaître au cours de l’évolution. Le développement intellectuel est variable : il peut être normal chez certains patients, tandis que d’autres présentent des difficultés d’apprentissage ou un déficit intellectuel.
La sévérité et l’évolution sont très variables d’une personne à l’autre. Certaines formes entraînent des complications importantes dès les premières années de vie, tandis que des patients atteints ont également été suivis jusqu’à l’adolescence ou à l’âge adulte.
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