chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie de type 1

La chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie est une maladie rare caractérisée par une anomalie du développement du cartilage et de l’os avec des calcifications anormales (chondrodysplasie ponctuée), associée à un raccourcissement des extrémités des doigts (brachytéléphalangie), à un sous-développement des os du nez (hypoplasie nasale), à l’apparition au cours de la première année de vie, de petits points de calcification visibles sur les radiographies au niveau des extrémités des os (épiphyses ponctuées) et à un léger raccourcissement des os longs sans disproportion marquée entre les segments des membres.

Chez 50% des patients, cette maladie est causée par des mutations du gène ARSE, qui joue un rôle important dans le développement normal du cartilage et de l’os au cours de la croissance. Les autres mutations pourraient être dues à une carence en vitamine K au cours de la grossesse, ou des maladies auto-immunes maternelles.

La chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie est héritée de manière récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu’une mère porteuse de la mutation (qui n’exprimera pas la maladie) transmettra la mutation à 50 % de ses enfants, mais seuls les garçons porteurs développeront la maladie. Les filles seront porteuses sans symptômes de la maladie, mais auront elles aussi la possibilité d’avoir des garçons malades.

Cette maladie se caractérise notamment par des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) telles qu'un sous-développement du nez et de la mâchoire supérieure (hypoplasie nasomaxillaire) avec une partie inférieure du nez aplatie et courte, et des anomalies et calcifications osseuses qui disparaissent au cours de la petite enfance et de l'enfance. La taille à l'âge adulte est généralement normale.

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