Syndrome de Myhre

Le syndrome de Myhre est une maladie génétique rare qui touche plusieurs parties de l’organisme. Elle se caractérise notamment par une petite taille, des mains et des pieds courts avec une brachydactylie (doigts et orteils courts), une peau épaisse et peu souple, une limitation progressive des mouvements des articulations et un aspect musculaire particulièrement développé, appelé pseudohypertrophie musculaire.

Des particularités du visage sont également fréquentes. Elles peuvent comprendre des yeux paraissant plus rapprochés en raison d’une ouverture des paupières courte, une partie moyenne du visage et une mâchoire supérieure peu développées, un philtrum court (sillon entre le nez et la lèvre supérieure), une bouche étroite, une mâchoire inférieure plus avancée et de petites oreilles.

Le syndrome de Myhre est hérité selon un mode autosomique dominant. Dans les rares formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Toutefois, chez la grande majorité des patients, la mutation apparaît de novo, c’est-à-dire spontanément sans avoir été héritée de l’un des parents.

Une perte auditive est fréquente et peut apparaître progressivement pendant l’enfance ou l’adolescence. Elle est le plus souvent liée à une atteinte de la transmission des sons ou associe plusieurs mécanismes. Des otites répétées peuvent également survenir.

Des atteintes cardiovasculaires sont fréquentes. Elles peuvent comprendre des malformations du cœur, un rétrécissement de l’aorte ou d’autres artères, une hypertension artérielle ou pulmonaire, ainsi que, plus rarement, une atteinte du péricarde (enveloppe entourant le cœur) ou du muscle cardiaque.

Des atteintes respiratoires peuvent également être présentes, notamment en raison d’un thorax peu mobile ou d’un rétrécissement de certaines parties des voies respiratoires. Des infections respiratoires répétées, comme des otites, des sinusites ou des infections des voies aériennes, peuvent survenir chez certaines personnes.

Un retard du développement ou des difficultés des apprentissages peuvent être présents. Lorsqu’une déficience intellectuelle existe, elle est le plus souvent légère à modérée. Certaines personnes présentent également des particularités du comportement ou du neurodéveloppement, tandis que d’autres ont des capacités intellectuelles dans la norme.

Des troubles digestifs, des anomalies de la vision et différentes anomalies du squelette peuvent également être observés. Certains os, notamment ceux du crâne, peuvent apparaître plus épais sur les radiographies.

Une caractéristique importante du syndrome de Myhre est une tendance à développer une fibrose, c’est-à-dire un épaississement excessif de certains tissus. Des cicatrices épaisses ou des adhérences peuvent notamment apparaître après un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Les manifestations peuvent évoluer avec l’âge et leur sévérité est variable d’une personne à l’autre.

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