Craniosynostose type Boston

La craniosynostose de type Boston est une maladie génétique extrêmement rare du développement du crâne. Elle est due à la fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne, c’est-à-dire des zones de jonction entre les différents os du crâne. Selon les sutures concernées, la forme du crâne peut être très variable d’une personne à l’autre.

La craniosynostose de type Boston est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Les manifestations peuvent cependant être très différentes d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille, et certaines personnes porteuses peuvent présenter des signes très discrets.

La forme du crâne dépend des sutures qui se ferment prématurément. Certaines personnes présentent un front proéminent, tandis que d’autres peuvent avoir une tête courte et haute (turribrachycéphalie). Dans les formes les plus sévères, plusieurs sutures peuvent être atteintes et donner au crâne une forme dite « en feuille de trèfle ». Des anomalies du visage peuvent également être présentes, notamment un développement insuffisant de la région située au-dessus des yeux. Des anomalies des mains ou des pieds ont été décrites chez certains patients, en particulier un premier métatarsien court, c’est-à-dire un os plus court au niveau du gros orteil.

Des troubles de la vision, des maux de tête ou, plus rarement, des crises d’épilepsie ont été rapportés chez certaines personnes atteintes. Ces manifestations ne sont cependant pas présentes chez tous les patients.

Les capacités intellectuelles sont généralement préservées. Les connaissances sur cette maladie restent toutefois limitées, car seules quelques familles atteintes ont été décrites.