Syndrome de Stickler type 3
Définition
Le syndrome de Stickler de type 3, également appelé syndrome de Stickler non oculaire ou dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante, est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Elle touche principalement l’audition, les articulations, le squelette et le visage. Contrairement aux autres formes de syndrome de Stickler, cette forme ne présente habituellement pas les atteintes oculaires caractéristiques, notamment les anomalies du corps vitré et le risque élevé de décollement de la rétine.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL11A2, qui permet la production de la chaîne alpha-2 du collagène de type XI. Ce collagène joue un rôle important dans l’organisation du cartilage ainsi que dans le développement du squelette, des articulations et de certaines structures de l’oreille interne. Le gène COL11A2 n’est pas exprimé dans le corps vitré de l’œil, ce qui explique l’absence habituelle des anomalies oculaires caractéristiques observées dans les formes liées notamment à COL2A1 ou COL11A1.
Le syndrome de Stickler de type 3 est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène COL11A2 suffit à provoquer la maladie. Lorsqu’elle est héritée, la mutation est transmise par un parent atteint et les manifestations peuvent être différentes d’une personne à l’autre au sein d’une même famille. Elle peut également apparaître spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
La maladie se caractérise notamment par une baisse de l’audition, le plus souvent neurosensorielle et généralement présente dès l’enfance. Une composante de transmission peut également être observée, notamment en cas d’otites répétées ou de fente palatine. Des particularités du visage peuvent inclure un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, un nez court ou aplati et une petite mâchoire.
Une fente palatine ou une séquence de Pierre Robin peut être présente et entraîner, chez certains nouveau-nés, des difficultés respiratoires ou alimentaires. Les anomalies squelettiques peuvent inclure des extrémités des os élargies, un aplatissement modéré des vertèbres, une scoliose ou une cyphose.
L’atteinte des articulations peut entraîner des douleurs articulaires, une raideur et une arthrose précoce, parfois importante à l’âge adulte. La sévérité des manifestations auditives, articulaires et craniofaciales peut varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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