Desmostérolose
Définition
La desmostérolose est une maladie génétique extrêmement rare liée à la fabrication du cholestérol. Elle entraîne une accumulation anormale d’une substance appelée desmostérol dans l’organisme et peut perturber le développement avant et après la naissance.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène DHCR24. Ce gène participe à l’une des dernières étapes de la fabrication du cholestérol, une substance indispensable au développement et au bon fonctionnement des cellules, notamment celles du cerveau.
La desmostérolose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La maladie se caractérise notamment par un retard de croissance pouvant débuter avant la naissance et par un retard du développement, touchant par exemple l’apprentissage de la position assise, de la marche ou du langage. Des anomalies du développement du cerveau sont fréquentes. Elles peuvent notamment toucher le corps calleux, une structure qui relie les deux parties du cerveau.
Le tonus musculaire peut également être perturbé. Certaines personnes présentent une raideur musculaire ou des contractures des mains, tandis qu’une diminution du tonus musculaire (hypotonie) a aussi été décrite.
La taille de la tête peut être différente de la normale : une microcéphalie (tête plus petite que la moyenne) est fréquente, mais certaines personnes peuvent au contraire avoir une tête paraissant relativement grande. Des particularités du visage peuvent être présentes, notamment une petite mâchoire inférieure ou située en retrait. Une fente du palais peut également être observée chez certaines personnes.
Des anomalies des yeux, comme un strabisme, des mouvements involontaires des yeux ou une atteinte du nerf optique, peuvent également survenir. Des crises d’épilepsie ont été rapportées chez certains patients.
Plus rarement, des anomalies du cœur, des reins, de l’audition ou des pieds peuvent être présentes. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et les connaissances restent limitées, car très peu de patients atteints de desmostérolose ont été décrits.
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