Desmostérolose

Définition :

La desmostérolose est une maladie très rare de la synthèse du cholestérol, caractérisée par une accumulation anormalement élevée de desmostérol dans l’organisme. Elle entraîne des anomalies présentes dès la naissance, un retard de croissance et une atteinte du développement neurologique.

Elle est causée par des mutations du gène DHCR24, qui permet la production d’une enzyme impliquée dans la dernière étape de fabrication du cholestérol. Le cholestérol joue un rôle essentiel dans le développement embryonnaire, la formation des cellules et le bon fonctionnement de nombreux tissus.

La desmostérolose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les signes principaux comprennent un retard de croissance, une déficience intellectuelle de sévérité variable, une augmentation du tonus musculaire (spasticité), des contractures ou une raideur des mains, ainsi qu’une anomalie de la taille de la tête, le plus souvent une microcéphalie, c’est-à-dire une tête de petite taille par rapport à l’âge. D’autres signes peuvent inclure des particularités du visage, comme une petite mâchoire inférieure reculée (microrétrognathie), des fentes palpébrales orientées vers le bas, des plis de peau à l’angle interne des yeux (épicanthus), une fente palatine, ainsi que des anomalies neurologiques, cérébrales ou ophtalmiques. Les données restent limitées, car très peu de patients ont été décrits.