Syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare du développement du crâne, du visage, des mains et des pieds. Il se caractérise principalement par une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture prématurée de certaines sutures du crâne, associée à un développement insuffisant de la partie moyenne du visage et à une syndactylie, correspondant à une fusion de plusieurs doigts ou orteils.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

La craniosynostose concerne le plus souvent les sutures coronales, situées de chaque côté du crâne, mais plusieurs sutures peuvent être touchées. Elle peut entraîner une tête plus courte et plus haute que la normale. La croissance du crâne nécessite une surveillance régulière afin de dépister notamment une éventuelle augmentation de la pression à l’intérieur du crâne.

La partie moyenne du visage est généralement moins développée et située plus en arrière. Les yeux peuvent ainsi paraître plus saillants et plus espacés. Cette particularité du visage peut également favoriser des difficultés respiratoires, notamment pendant le sommeil. Une fente du palais peut être présente chez certains enfants. La syndactylie des mains est très caractéristique. Les deuxième, troisième et quatrième doigts sont fusionnés, et le pouce ou le cinquième doigt peuvent également être concernés. Les os et les tissus mous peuvent être fusionnés, donnant parfois à la main un aspect dit « en moufle ». Les orteils présentent également une syndactylie de sévérité variable.

Des troubles de l’audition sont fréquents, notamment en raison d’atteintes répétées de l’oreille moyenne. Un strabisme ou d’autres troubles de la vision peuvent également être présents. Des anomalies dentaires et de l’occlusion des mâchoires sont fréquentes et nécessitent généralement un suivi spécialisé. Certaines personnes peuvent présenter des anomalies de la colonne vertébrale, notamment une fusion de certaines vertèbres cervicales, ainsi que d’autres anomalies osseuses. Des difficultés d’alimentation, de langage ou de respiration peuvent également survenir selon la sévérité de l’atteinte craniofaciale.

Le développement intellectuel est variable. De nombreuses personnes ont des capacités intellectuelles normales ou présentent des difficultés légères, tandis qu’une déficience intellectuelle plus importante peut être observée chez certains patients. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.