Ostéogenèse imparfaite

Définition :

L’ostéogenèse imparfaite (OI), également appelée maladie des os de verre, est une maladie génétique rare caractérisée par une fragilité osseuse et une ostéopénie, responsables de fractures survenant parfois à l’occasion de traumatismes minimes. Elle associe des manifestations squelettiques de sévérité variable, comprenant principalement des fractures répétées, une hyperlaxité ligamentaire et des déformations osseuses, ainsi que des atteintes extrasquelettiques inconstantes telles que des sclérotiques bleutées, une surdité, une fragilité vasculaire ou une dentinogenèse imparfaite.

L’expression clinique est très hétérogène, allant de formes modérées pouvant passer inaperçues à des formes sévères, parfois létales en période périnatale. La prévalence à la naissance est estimée à environ un cas pour 10 000. Dans près de 90 % des situations, la transmission est autosomique dominante, liée à des mutations des gènes COL1A1, COL1A2 ou IFITM5, tandis que les formes récessives, plus rares, sont le plus souvent autosomiques et dues à des mutations bialléliques de gènes impliqués dans la synthèse, la maturation ou les modifications post-traductionnelles du collagène de type I ; les formes liées à l’X sont exceptionnelles.

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Calendrier de suivi
Infographie pathologie
Carte d’urgence
Fiche repères (Prise en charge médicamenteuse des fragilités osseuses) / Fiche repères (Inclusion scolaire)

🎙️ Podcasts :

Podcast Rare à l’écoute – Ostéogenèse imparfaite

🎬 Vidéo :

Immobilisation "maison" d'une fracture chez l'enfant avec une ostéogenèse imparfaite