Syndrome de dysostose mandibulo - faciale - microcéphalie

Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale–microcéphalie, aussi appelé dysostose mandibulofaciale de type Guion-Almeida, est une maladie génétique rare du développement du visage et du crâne.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. Dans la majorité des cas décrits, la mutation du gène EFTUD2 est apparue de novo.

Les anomalies du visage comprennent principalement un développement insuffisant des pommettes et de la mâchoire inférieure. La mâchoire peut être petite et située en arrière, ce qui peut parfois entraîner des difficultés respiratoires ou alimentaires chez le nouveau-né. Une asymétrie du visage, une fente du palais ou une obstruction des voies situées à l’arrière du nez (atrésie des choanes) peuvent également être présentes.

Les oreilles sont fréquemment concernées. Elles peuvent être petites ou avoir une forme inhabituelle, et de petits appendices de peau peuvent être présents devant les oreilles. Le conduit auditif peut être étroit ou absent et certaines structures de l’oreille moyenne peuvent être malformées. Ces anomalies entraînent fréquemment une diminution de l’audition.

La microcéphalie peut être présente dès la naissance ou apparaître progressivement au cours de la croissance. Elle est fréquemment associée à un retard du développement. L’acquisition de la marche et surtout du langage peut être plus tardive. Une déficience intellectuelle de sévérité variable peut également être présente. Certaines personnes présentent une petite taille. Des crises d’épilepsie peuvent également survenir chez certains patients, mais elles ne sont pas systématiques.

D’autres malformations peuvent être associées. Elles peuvent notamment concerner le cœur, les vertèbres ou les pouces. Plus rarement, une interruption de l’œsophage (atrésie de l’œsophage) ou une communication anormale entre l’œsophage et la trachée peuvent être présentes dès la naissance et nécessiter une prise en charge rapide.

Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.