Syndrome de Weaver
Définition
Le syndrome de Weaver est une maladie génétique rare du développement et de la croissance. Il se caractérise principalement par une croissance excessive, souvent présente avant la naissance et se poursuivant pendant l’enfance, une macrocéphalie (tête plus grande que la moyenne), une maturation osseuse avancée, des particularités du visage ainsi qu’un développement intellectuel variable.
Cette maladie est causée par des mutations du gène EZH2. Ce gène permet de fabriquer une protéine qui participe à la régulation de l’activité de nombreux autres gènes au cours du développement. Lorsque son fonctionnement est perturbé, la régulation de la croissance et du développement de plusieurs tissus peut être modifiée.
Le syndrome de Weaver est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire à entraîner la maladie. La mutation peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître pour la première fois chez l’enfant sans avoir été héritée de ses parents ; on parle alors de mutation de novo.
L’un des signes les plus caractéristiques de la maladie est un âge osseux avancé, c’est-à-dire que les os apparaissent plus matures que prévu pour l’âge de l’enfant sur les radiographies. Les traits du visage peuvent comprendre un visage arrondi, des yeux relativement espacés, des fentes palpébrales en forme d’amande, de grandes oreilles charnues et une mâchoire inférieure en retrait (rétrognathie). Le menton peut présenter un aspect caractéristique, particulièrement visible pendant l’enfance. Une camptodactylie, c’est-à-dire une flexion permanente de certains doigts ou orteils, est fréquente. Une peau particulièrement douce ou souple, une grande souplesse des articulations, une hernie ombilicale ou une scoliose peuvent également être présentes.
Un retard du développement ou une déficience intellectuelle peut être présent, avec une sévérité très variable. Certaines personnes ont des capacités intellectuelles normales ou des difficultés légères, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’un accompagnement plus important. Une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés de coordination peuvent également être observées.
Pendant la petite enfance, certaines personnes présentent des difficultés d’alimentation. Un cri ou une voix grave et rauque constitue également une caractéristique assez typique du syndrome.
Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent une forme relativement légère, tandis que d’autres ont des difficultés du développement ou des manifestations musculo-squelettiques plus importantes.
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