Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B, également appelée dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire de type 3, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une hyperlaxité articulaire et des luxations multiples. Les luxations des hanches et des genoux sont généralement présentes dès la naissance et peuvent également toucher les coudes, les poignets, les chevilles ou les rotules.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène EXOC6B. Ce gène permet la production d’une protéine qui participe au transport de certaines molécules à l’intérieur de la cellule et à leur acheminement vers la membrane cellulaire.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Un ralentissement de la croissance apparaît généralement après la naissance et peut entraîner une petite taille. Une déviation des genoux vers l’intérieur (genu valgum), des doigts fins et allongés (leptodactylie) et des pieds plats peuvent également être présents. Le cou peut être court et des déformations de la colonne vertébrale, notamment une scoliose, une cyphose ou une hyperlordose, peuvent se développer.
Les radiographies peuvent montrer un retard d’ossification des os du carpe et du tarse, des os des mains et des pieds fins et courts, ainsi que des anomalies des épiphyses (extrémités des os longs) et des métaphyses (zones situées entre les extrémités et la partie centrale des os longs). Les côtes peuvent être fines et les vertèbres présenter des contours irréguliers ainsi qu’un aplatissement modéré (platyspondylie), surtout chez les enfants les plus jeunes. Ces anomalies radiologiques peuvent évoluer avec l’âge.
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